Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Sammlung von Erbkrankheiten, die auf verschiedene Weise vorkommen können und auf mehr als 1 von 5000 Personen geschätzt werden. Das Syndrom beeinflusst die Kollagenproteine, die ein wesentlicher Bestandteil gesunder Haut, Gelenke, Bindegewebe und Organe sind. Dies bedeutet, dass viele von dem Syndrom betroffenen "losen" Gelenke, Gewebeerkrankungen, Hautprobleme wie Reißen und Narben und chronischen Schmerzen. Ein weiteres gemeinsames Problem ist Müdigkeit und extreme Müdigkeit, die einige Betroffene kämpfen lassen können, um Energie zu sparen und einen aktiven Lebensstil beizubehalten. Die Prognose für die Betroffenen von diesem Syndrom kann sehr unterschiedlich zwischen den Betroffenen und je nachdem, welche "Typ" diagnostiziert wird. Die meisten Arten von EDS können nun genau durch Diagnose- und Gentests identifiziert werden, aber es gibt keinen solchen Test für Hypermobilität Typ EDS.
Klassische EDS ist oft durch Haut Hyperextensibilität, gemeinsame Hypermobilität, oberflächliche Blutergüsse und Gewebe Störungen, die zu Problem Narbenbildung führen können, gekennzeichnet.
Ehlers-Danlos-Syndrom Hypermobilität ist die einzige Form dieses Syndroms, die keinen endgültigen diagnostischen Test hat. Die Betroffenen erleben häufig eine generalisierte Gelenkhypermobilität, rezidivierende Luxationen, chronische Schmerzen und Überempfindlichkeit der Haut. Die Betroffenen sind oft groß, und viele teilen sich die marfanoide Körperform, die in anderen Arten von EDS gesehen werden kann. Hypermobilität Typ EDS ist die häufigste Form des Syndroms, und wurde mit einigen Verzögerungen beim Gehen und motorische Funktion bei einigen Kindern verbunden.
Vaskuläre EDS ist oft eine ernstere Diagnose, da diese Art mit ernsteren Risiken des Syndroms, wie vaskuläre Degeneration, Probleme mit dem Bindegewebe und Uterus oder Darm Bruch assoziiert ist. Andere Symptome können Krampfadern, Klumpenfüße, leichte Blutergüsse und Hypermobilität einiger Gelenke umfassen. Einige Profis, die mit denen, die Ehlers-Danlos-Syndrom arbeiten sprechen auch über ein charakteristisches Gesichtsaussehen, die darauf hinweisen, dass diagnostische Tests geeignet sein könnten.
Unglücklicherweise ist die vaskuläre EDS mit einer verminderten Lebenserwartung zwischen 40 und 48 Jahren assoziiert und ist mit einer signifikanten Morbidität in der Schwangerschaft für erwartungsvolle Frauen mit dieser Bedingung verbunden. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass ein Bruch einer Arterie, eines Uterus oder eines Dickdarms zu jeder Zeit in jenen, die vom vaskulären EDS betroffen sind, auftreten kann, und arterielle Aneurysmen sind ein weiteres Risiko.
Dies wird oft während der Kindheit diagnostiziert, da viele der charakteristischen Merkmale bald nach der Geburt sichtbar werden. Dazu gehören schwere Muskel-Hypotonie (Schwäche) und Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule) bei der Geburt, Gewebeerkrankungen, marfanoide Körperform (groß und schlank mit langen Gliedmaßen), Motorverzögerung und leichte Blutergüsse.
Diejenigen, die von Arthrochalasie Typ EDS betroffen sind oft klein an Statur und darf nicht die marfanoide Körperform, die typisch für andere EDS-Typen sein kann. Gemeinsame Merkmale sind kongenitale bilaterale Hüftluxation, schwere und generalisierte Hypermobilität der Gelenke, Haut-Hyperextensibilität, Hautbrüchigkeit und wiederholte Versetzungen.
Früher als Variation auf EDS-Typ VII gesehen, erfahren die von der Dermatospraxis Typ EDS betroffenen oft Gewebestörungen wie schwere Haut Zerbrechlichkeit und Absacken zusammen mit einfachen Blutergüsse.
Leider viele Menschen erleben EDS, je nachdem, welche Art, haben Probleme mit Hautheilung und übermäßige Blutungen. Dies kann eine besondere Ursache für Besorgnis sein, wenn diese Personen müssen eine Operation haben, da Erholung kann viel länger dauern und das Narbengewebe kann schmerzhaft, zerbrechlich oder anfällig für Abbau. Daher ist es unerlässlich, alle medizinischen und klinischen Mitarbeiter über eine EDS-Diagnose zu informieren, damit sie aufmerksamer sind und sinnvolle Vorkehrungen treffen können.
Schwangerschaft kann auch eine schwierige Zeit für werdende Frauen mit EDS, und kann ein Auslöser für die Verschlechterung einiger Symptome, vor allem gemeinsame Hypermobilität und Müdigkeit sein. Schwangere Frauen mit vaskulärem EDS sollten ihren Arzt so bald wie möglich informieren, da es ein höheres Risiko für Gebärmutterbruch, eine äußerst ernste Komplikation, die, wenn sie unbehandelt kann zum Tod führen kann.
Leider gibt es für den ererbten Zustand des Ehlers-Danlos-Syndroms keine "Heilung" und die Behandlung konzentriert sich auf das Schmerzmanagement, reduziert die Symptome, begrenzt die Bindegewebsschäden und unterstützt, wo immer möglich, ein unabhängiges Leben. Da die Bindegewebe vom Syndrom betroffen sind, erwarten die Betroffenen oft, dass ihre Symptome zunehmend schlechter werden; Jedoch gab es einige medizinische und soziale Interventionen, die dazu beigetragen haben, diese Probleme zu reduzieren. Ziel ist es, den Menschen mit einer Reihe von Interventionen wie Schmerzlinderung, energiesparenden Techniken, Physiotherapie und Ergotherapie, Bewegung, Heimanpassungen und Verbesserung des Zugangs zu Mobilitätshilfen zu "leben". Unterstützungsgruppen spielen eine wichtige Rolle bei der Bereitstellung von Unterstützung und Informationen nach der Diagnose sowie für Wegweiser zu anderen Diensten, die weitere Hilfe anbieten können.
Da EDS ist ein erblicher Zustand, viele Menschen betroffenen Sorgen um ihre Familie und ob sie auch dieses Syndrom erleben wird. In jüngster Zeit ist es möglich geworden, ein genetisches Screening für alle Formen von EDS mit Ausnahme des Hypermobilitätstyps vorzunehmen, und ein Besuch eines Genetikers oder eines genetischen Beraters kann in der Lage sein, Familien, die mehr Informationen suchen, weiter zu helfen. Diese Besuche beinhalten oft eine medizinische Geschichte sowie eine Geschichte der Kindheit Meilensteine, zeigt alle hypermobile Gelenke, die Untersuchung aller Narben, die eine Blutprobe und manchmal eine kleine Hautbiopsie. Das Sprechen mit einem Fachmann ermöglicht es den Familien oft, ein klareres Bild von den potenziellen Problemen und Risiken zu erhalten und ihnen zu helfen, effektiver für die möglichen Eventualitäten zu planen.