Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est une collection de conditions héréditaires qui peuvent présenter de nombreuses façons différentes et est estimé à affecter plus d'un sur 5000 personnes. Le syndrome affecte les protéines de collagène qui sont une partie essentielle de la peau saine, des articulations, des tissus conjonctifs et des organes. Cela signifie que beaucoup de ceux touchés par le syndrome d'expérience «lâche» des articulations, des troubles tissulaires, des problèmes de peau tels que déchirures et des cicatrices et des douleurs chroniques. Un autre problème commun est la fatigue et la fatigue extrême qui peut laisser quelques malades luttant pour conserver l'énergie et maintenir un mode de vie actif. Le pronostic pour les personnes affectées par ce syndrome peut varier énormément entre les personnes souffrant et selon le «type» est diagnostiqué. La plupart des types d'EDS peuvent maintenant être précisément identifiés par le biais de tests diagnostiques et génétiques, mais il n'existe aucun test de ce type disponible pour l'hypermobilité EDS type.
L'EDS classique se caractérise souvent par une hyperextensibilité cutanée, une hypermobilité articulaire, des ecchymoses superficielles et des troubles tissulaires qui peuvent conduire à des cicatrices problématiques.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est la seule forme de ce syndrome qui n'a pas de test diagnostique définitif. Les personnes affectées éprouvent souvent une hypermobilité articulaire généralisée, des luxations récurrentes, une douleur chronique et une hyperextensibilité cutanée. Les malades sont souvent grands, et beaucoup partagent la forme de corps marfanoid qui peut être vu dans d'autres types d'EDS. Le syndrome d'hypermobilité EDS est la forme la plus courante du syndrome, et a été liée à certains retards dans la marche et la fonction motrice chez certains enfants.
L'EDS vasculaire est souvent un diagnostic plus grave car ce type est associé à des risques plus graves du syndrome, tels que la dégénérescence vasculaire, les problèmes de tissus conjonctifs et la rupture utérine ou intestinale. D'autres symptômes peuvent inclure des varices, des pieds de club, des ecchymoses faciles et l'hypermobilité de certaines articulations. Certains professionnels qui travaillent avec ceux qui éprouvent le syndrome d'Ehlers-Danlos parlent également d'une apparence faciale caractéristique qui peut indiquer que les tests diagnostiques pourraient être appropriés.
Malheureusement, l'EDS de type vasculaire est associée à une espérance de vie réduite entre 40 et 48 ans et est liée à une morbidité significative de la grossesse chez les femmes enceintes souffrant de cette affection. Cela est dû au fait que la rupture d'une artère, l'utérus ou le côlon peut se produire à tout moment chez les personnes atteintes de type vasculaire EDS, et les anévrismes artériels sont un autre risque.
Ceci est souvent diagnostiqué au cours de la petite enfance, car nombre des traits caractéristiques apparaissent peu de temps après la naissance. Il s'agit notamment de l'hypotonie musculaire sévère (faiblesse) et de la scoliose (courbure de la colonne vertébrale) à la naissance, les troubles tissulaires, la forme du corps marfanoïde (grand et mince avec les membres longs), le retard moteur et les ecchymoses faciles.
Les personnes atteintes de l'arthrochalasie de type EDS sont souvent de petite taille et peuvent ne pas avoir la forme de corps marfanoid qui peut être typique d'autres types EDS. Les traits les plus courants sont la luxation bilatérale congénitale de la hanche, l'hypermobilité sévère et généralisée des articulations, l'hyperextensibilité cutanée, la fragilité de la peau et les dislocations répétées.
Autrefois considérée comme une variante de l'EDS type VII, les personnes atteintes de dermatospraxis type EDS éprouvent souvent des troubles tissulaires tels que la fragilité cutanée sévère et affaissement ainsi que des ecchymoses faciles.
Malheureusement, de nombreuses personnes souffrant d'EDS, quel que soit le type, peuvent avoir des problèmes avec la guérison de la peau et des saignements excessifs. Cela peut être une cause particulière de préoccupation chaque fois que ces personnes ont besoin d'une opération comme la récupération peut prendre beaucoup plus longtemps et le tissu cicatriciel peut être douloureux, fragile ou enclin à se décomposer. Il est donc essentiel d'informer tout le personnel médical et clinique d'un diagnostic EDS afin de leur permettre d'être plus attentif et prendre des précautions raisonnables.
La grossesse peut également être un moment difficile pour les femmes enceintes avec EDS, et peut être un déclencheur de l'aggravation de certains symptômes, en particulier l'hypermobilité articulaire et la fatigue. Les femmes enceintes atteintes d'EDS vasculaire doivent informer leur médecin dès que possible, car il ya un risque plus élevé de rupture utérine, une complication extrêmement grave qui, si elle n'est pas traitée, peut entraîner la mort.
Malheureusement, il n'y a pas de «guérison» pour le syndrome héréditaire d'Ehlers-Danlos et le traitement est axé sur la prise en charge de la douleur, la réduction des symptômes, la limitation des dommages aux tissus conjonctifs et le soutien de la vie autonome dans la mesure du possible. Comme les tissus conjonctifs sont touchés par le syndrome, les malades s'attendent souvent à ce que leurs symptômes s'aggravent progressivement; Cependant, il ya eu des interventions médicales et sociales qui ont permis de réduire ces problèmes. L'objectif est de permettre aux gens de «vivre» avec une gamme d'interventions comprenant le soulagement de la douleur, des techniques d'économie d'énergie, la physiothérapie et l'ergothérapie, l'exercice, les adaptations à domicile et l'amélioration de l'accès aux aides à la mobilité. Les groupes de soutien jouent un rôle important dans la fourniture de soutien et d'information post-diagnostic, ainsi que dans la signalisation à d'autres services qui peuvent être en mesure d'offrir une aide supplémentaire.
Comme EDS est une maladie héréditaire, de nombreuses personnes touchées s'inquiètent de leur famille et si elles aussi seront confrontés à ce syndrome. Récemment, il est devenu possible d'entreprendre un dépistage génétique pour toutes les formes d'EDS, sauf le type d'hypermobility, et une visite à un généticien ou un conseiller génétique peut être en mesure d'aider davantage les familles qui cherchent plus d'informations. Ces visites impliquent souvent de donner des antécédents médicaux ainsi qu'une histoire de jalons de l'enfance, démontrant les articulations hypermobiles, l'examen de toutes les cicatrices, donnant un échantillon de sang et parfois une petite biopsie cutanée. Parler à un spécialiste permet souvent aux familles d'avoir une image plus claire des problèmes et des risques potentiels, ainsi que de les aider à planifier plus efficacement pour les éventuelles éventualités.