Ehlers-Danlos Sindrom (EDS) adalah koleksi keadaan yang diwarisi yang boleh hadir dalam beberapa cara yang berbeza dan dianggarkan menjejaskan lebih daripada 1 dalam setiap 5000 orang. Sindrom ini memberi kesan kepada protein kolagen yang merupakan bahagian penting kulit, sendi, tisu penghubung yang sihat dan organ. Ini bermakna bahawa banyak daripada mereka yang terlibat dengan pengalaman sindrom sendi 'longgar', gangguan tisu, isu-isu kulit seperti terkoyak dan parut dan sakit kronik. Satu lagi isu yang biasa ialah keletihan dan keletihan yang melampau yang boleh meninggalkan sesetengah pesakit bergelut untuk menjimatkan tenaga dan mengekalkan gaya hidup yang aktif. Prognosis bagi mereka yang terlibat dengan sindrom ini boleh berbeza-beza sangat antara pesakit dan bergantung kepada 'type' didiagnosis. Kebanyakan jenis EDS kini boleh tepat sasaran tepat melalui ujian diagnostik dan genetik, bagaimanapun tidak ada ujian itu boleh didapati untuk jenis hypermobility EDS.
Klasik EDS lazimnya hyperextensibility kulit, hypermobility bersama, lebam cetek dan gangguan tisu yang boleh membawa kepada masalah parut.
Ehlers-Danlos jenis Sindrom hypermobility adalah satu-satunya bentuk sindrom ini yang tidak mempunyai ujian diagnostik muktamad. Mereka yang pernah mengalami perkara sering umum hypermobility bersama, kehelan berulang, sakit kronik dan hyperextensibility kulit. Pesakit sering tinggi, dan banyak berkongsi bentuk badan marfanoid yang boleh dilihat dalam lain-lain jenis EDS. jenis hypermobility EDS adalah bentuk yang paling biasa sindrom, dan telah dikaitkan dengan beberapa kelewatan dalam berjalan dan fungsi motor dalam sesetengah kanak-kanak.
Vascular EDS sering diagnosis yang lebih serius sebagai jenis ini dikaitkan dengan risiko yang lebih serius sindrom, seperti degenerasi vaskular, masalah dengan tisu penghubung dan rahim atau pecah usus. Gejala-gejala lain mungkin termasuk vena varikos, kaki kelab, mudah lebam dan hypermobility beberapa sendi. Beberapa profesional yang bekerja dengan mereka yang mengalami Sindrom Ehlers-Danlos juga bercakap tentang penampilan wajah ciri yang boleh menunjukkan bahawa ujian diagnostik mungkin sesuai.
Malangnya jenis vaskular EDS dikaitkan dengan jangka hayat dikurangkan antara 40 - 48 tahun, dan dikaitkan dengan morbiditi penting dalam kehamilan untuk wanita mengandung dengan keadaan ini. Ini adalah disebabkan oleh hakikat bahawa pecah arteri, uterus atau usus boleh berlaku pada bila-bila masa mereka yang terlibat dengan jenis vaskular EDS, dan aneurisms arteri adalah risiko selanjutnya.
Ini sering didiagnosis semasa bayi kerana banyak ciri-ciri ciri-ciri menjadi ketara selepas dilahirkan. Ini termasuk hypotonia teruk otot (kelemahan) dan scoliosis (kelengkungan tulang belakang) hadir pada masa kelahiran, gangguan tisu, bentuk badan marfanoid (yang besar tinggi dan langsing dengan kaki panjang), kelewatan motor dan mudah lebam.
Mereka yang terjejas oleh arthrochalasia jenis EDS sering pendek dari segi kedudukan dan mungkin tidak mempunyai bentuk badan yang marfanoid yang boleh menjadi tipikal jenis EDS lain. ciri-ciri biasa termasuk kongenital terkehel dua hala pinggul, hypermobility teruk dan umum pada sendi yang hyperextensibility kulit, kerapuhan kulit dan kehelan berulang.
Dahulunya dilihat sebagai perubahan pada EDS Jenis VII, mereka yang terjejas oleh dermatospraxis jenis EDS sering mengalami gangguan tisu seperti kerapuhan kulit yang teruk dan kendur bersama-sama dengan mudah lebam.
Malangnya ramai orang mengalami EDS, daripada mana-mana jenis, mungkin mempunyai masalah dengan penyembuhan kulit dan pendarahan yang berlebihan. Ini boleh menjadi punca tertentu untuk kebimbangan apabila individu-individu ini perlu menjalani pembedahan pemulihan boleh mengambil masa yang lama dan tisu parut boleh menyakitkan, rapuh atau terdedah kepada mogok. Oleh itu adalah penting untuk memaklumkan kepada semua kakitangan perubatan dan klinikal diagnosis EDS untuk membolehkan mereka menjadi lebih prihatin dan mengambil langkah berjaga-jaga.
Mengandung juga boleh menjadi masa yang sukar bagi wanita mengandung dengan EDS, dan mungkin menjadi pencetus untuk semakin teruk beberapa gejala, terutamanya hypermobility sendi dan keletihan. Wanita hamil dengan vaskular EDS perlu memaklumkan kepada doktor mereka secepat mungkin kerana terdapat risiko yang lebih tinggi pecah rahim, komplikasi yang amat serius yang jika tidak dirawat boleh membawa kepada kematian.
Malangnya tidak ada 'penawar' untuk keadaan yang diwarisi daripada Ehlers-Danlos Sindrom dan rawatan tertumpu kepada pengurusan kesakitan, mengurangkan gejala, menghadkan kerosakan yang lebih teruk kepada tisu penghubung dan menyokong hidup berdikari di mana mungkin. Sebagai tisu penghubung menjadi terjejas oleh sindrom, pesakit sering mengharapkan tanda-tanda mereka untuk menjadi semakin buruk; Walau bagaimanapun terdapat beberapa campur tangan perubatan dan sosial yang telah membantu untuk mengurangkan isu-isu ini. Tujuannya adalah untuk membolehkan orang untuk 'tinggal dengan' keadaan menggunakan pelbagai campur tangan termasuk melegakan kesakitan, teknik penjimatan tenaga, fisioterapi dan terapi pekerjaan, latihan, penyesuaian rumah dan menambah baik akses kepada alat bantuan pergerakan. Kumpulan sokongan memainkan peranan penting dalam menyediakan sokongan selepas diagnosis dan maklumat, serta signposting kepada perkhidmatan lain yang mungkin dapat menawarkan bantuan lanjut.
Sebagai EDS adalah satu keadaan yang diwarisi, ramai orang terjejas bimbang tentang keluarga mereka dan sama ada mereka juga akan mengalami sindrom ini. Baru-baru ini ia telah menjadi mungkin untuk menjalani pemeriksaan genetik untuk semua bentuk EDS kecuali jenis hypermobility, dan lawatan ke seorang ahli genetik atau kaunselor genetik mungkin dapat terus membantu keluarga yang sedang mencari maklumat lanjut. Lawatan ini akan sering melibatkan memberi sejarah perubatan serta sejarah pencapaian zaman kanak-kanak, menunjukkan mana-mana sendi hypermobile, pemeriksaan mana-mana parut, memberikan sampel darah dan kadang-kadang biopsi kulit kecil. Bercakap kepada pakar sering membolehkan keluarga untuk mendapatkan gambaran yang lebih jelas mengenai isu-isu dan risiko yang berpotensi, serta membantu mereka untuk merancang dengan lebih berkesan bagi kemungkinan mungkin.