Ehlers-Danlos综合征

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是遗传病症的集合,其可以以多种不同的方式存在,并且估计每5000个人影响超过1。综合征影响作为健康皮肤,关节,结缔组织和器官的重要部分的胶原蛋白。这意味着许多受综合征影响的患者经历“松动”关节,组织病症,皮肤问题如撕裂和瘢痕和慢性疼痛。另一个常见的问题是疲劳和极度疲劳,这可能使一些患者努力保存能量和保持积极的生活方式。受这种综合征影响的患者的预后可能在患者之间变化很大,并且取决于诊断出的“类型”。大多数类型的EDS现在可以通过诊断和遗传测试准确地定位,然而没有这样的测试可用于高活动型EDS。

类型的Ehlers-Danlos综合征

古典(以前称为EDS I型和II型)

经典EDS通常的特征在于皮肤过度伸展,关节高活动,表面瘀伤和可导致问题瘢痕的组织病症。

超活性(以前称为EDS III型)

Ehlers-Danlos综合征高活动型是该综合征的唯一形式,其没有确定的诊断测试。受影响的人常常经历广泛的关节高活动,复发性脱臼,慢性疼痛和皮肤过度伸展。受伤者通常身高较高,许多人都有类似于其他类型的EDS的马蹄形体形。高活动型EDS是综合征的最常见形式,并且已经与一些儿童的步行和运动功能的一些延迟相关联。

血管(以前称为EDS IV型)

血管EDS通常是更严重的诊断,因为这种类型与综合征的更严重的风险相关,例如血管变性,结缔组织和子宫或肠破裂的问题。其他症状可能包括静脉曲张,俱乐部脚,容易瘀伤和一些关节的高活动。一些专业人士与那些经历Ehlers-Danlos综合征的人一起谈论一种特征性面部外观,这可能表明诊断测试可能是适当的。

不幸的是,血管型EDS与40-48岁之间的预期寿命缩短有关,并且与具有这种病症的预期女性的怀孕显着发病率有关。这是由于动脉,子宫或结肠的破裂可能在受血管型EDS影响的患者中发生的事实,并且动脉动脉瘤是进一步的风险。

脊柱侧凸(以前称为EDS VI型)

这通常在婴儿期诊断,因为许多特征性状在出生后很快变得明显。这些包括出生时存在的严重肌肉张力减退(弱点)和脊柱侧弯(脊柱弯曲),组织障碍,marfanoid身体形状(高和苗条与长肢),运动延迟和容易瘀伤。

节肢动脉病(以前称为EDS型VII)

受关节滑液型EDS影响的患者通常身材矮小,可能不具有其他EDS类型典型的marfanoid体形状。常见的性状包括先天性双侧髋关节脱位,关节的严重和广泛的运动过度,皮肤过度伸展,皮肤脆性和反复脱位。

皮肤露

以前被视为EDS VII型的变异,受皮肤暴发型EDS影响的那些经常经历组织病症,例如严重的皮肤脆性和下垂以及容易的瘀伤。

常见并发症

不幸的是,许多经历EDS的人,无论哪种类型,可能有皮肤愈合和过度出血的问题。这可能是令人关注的特别原因,只要这些个体需要具有手术,因为恢复可能花费更长时间,并且瘢痕组织可能是痛苦的,脆弱的或易于分解。因此,有必要通知所有医疗和临床工作人员EDS诊断,以使他们更加注意和采取合理的预防措施。

怀孕对于具有EDS的预期女性也可能是困难的时期,并且可能是一些症状恶化的触发因素,特别是关节运动过度和疲劳。孕妇血管EDS应尽快通知他们的医生,因为有更高的子宫破裂的风险,一个非常严重的并发症,如果不加以处理可能会导致死亡。

治疗

遗憾的是,Ehlers-Danlos综合征的遗传性疾病没有“治愈”,治疗的重点是疼痛控制,减少症状,限制对结缔组织的进一步损伤,尽可能支持独立生活。随着结缔组织受到综合征的影响,患者常常期望他们的症状变得越来越糟;然而,已经有一些医疗和社会干预有助于减少这些问题。目的是使人们能够使用一系列的干预措施,包括减轻疼痛,节能技术,物理治疗和职业治疗,运动,家庭适应和改善行动辅助设备的使用条件。支持团体在提供诊断后支持和信息以及向可能能够提供进一步帮助的其他服务的路标上发挥重要作用。

管理继承的条件

由于EDS是一种遗传病,许多人感到担心他们的家庭,他们是否也会经历这种综合征。最近,已经可能对除了高活动性类型之外的所有形式的EDS进行遗传筛选,并且访问遗传学家或遗传咨询者可能能够进一步帮助寻求更多信息的家庭。这些访问通常涉及给出病史,以及童年里程碑的历史,显示任何超静脉关节,检查任何疤痕,给予血液样本和有时小的皮肤活检。与专家谈话常常使家庭能够更清楚地了解潜在的问题和风险,并帮助他们更有效地规划可能的可能性。