Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest zbiorem chorób dziedzicznych, które mogą występować w wielu różnych sposobów i szacuje się u więcej niż 1 na 5000 osób. Zespół wpływa białek kolagenowych, które są istotną częścią zdrowej skóry, stawów, tkanki łącznej i narządów. Oznacza to, że wiele osób dotkniętych zespołem doświadczenie "luźnych" stawów, chorób tkanek, problemy skórne, takie jak łzawienie i blizn i przewlekłego bólu. Innym częstym problemem jest zmęczenie i skrajne zmęczenie, które mogą pozostawić pewne cierpiących walczą, aby oszczędzać energię i utrzymać aktywny tryb życia. Rokowanie dla osób dotkniętych tym zespołem może się wahać pomiędzy niezwykle cierpiących iw zależności od typu '' jest zdiagnozowana. Większość rodzajów niepełnosprawności mogą teraz być dokładnie wskazała poprzez badania diagnostyczne i genetyczne, jednak nie ma takiego testu dostępne dla typu nadmierna EDS.

Rodzaje Zespół Ehlersa-Danlosa

Klasyczna (dawniej EDS typ I i ​​II)

Klasyczny EDS często charakteryzuje hyperextensibility skóry, nadmiernej ruchomości stawów, powierzchownej siniaki i zaburzenia tkanek, które mogą prowadzić do problemów blizn.

Nadmierna (dawniej znany jako typ EDS III)

Ehlersa-Danlosa typu Syndrom nadmierna jest jedyną formą tego zespołu, który nie ma ostatecznego testu diagnostycznego. Osoby dotknięte często doświadczają nadmiernej ruchomości stawów, uogólnione nawracające zwichnięcia, przewlekły ból i hyperextensibility skóry. Chorzy są często wysokości i wiele dzielić marfanoid kształt ciała, które można zobaczyć w innych typach EDS. Typ nadmierna EDS jest najbardziej rozpowszechnioną formą zespołu i został połączony z pewnymi opóźnieniami w chodzeniu i funkcji motorycznych u niektórych dzieci.

Naczyniowego (dawniej EDS typu IV)

Naczyniowego EDS jest często bardziej poważne diagnozy, jak ten typ jest związany z bardziej poważnych zagrożeń związanych z zespołem, takich jak zwyrodnienie naczyń, problemy z tkanki łącznej i pęknięcie macicy lub jelita. Inne objawy mogą obejmować żylaki, klub stopy, łatwe siniaki i nadmiernej ruchomości niektórych stawów. Niektórzy specjaliści, którzy pracują z tymi doświadcza Zespół Ehlersa-Danlosa również mówić o charakterystycznym wyglądzie twarzy, które mogą wskazywać, że testy diagnostyczne mogą być właściwe.

Niestety typu naczyń EDS związane ze zmniejszoną długość życia od 40 - 48 lat, jest związana z znacznej zachorowalności w ciąży z Kobiety w ciąży z tą chorobą. Wynika to z faktu, że pęknięcia tętnicy, macicy lub okrężnicy może wystąpić w dowolnym momencie w dotkniętych EDS typu naczyń i tętniaków tętnic, a dalsze ryzyko.

Kifoskolioza (dawniej znany jako typ EDS VI)

Często jest rozpoznawana w okresie niemowlęcym, jak wiele charakterystycznych cech się widoczne krótko po porodzie. Należą do nich ciężką hipotonię mięśniową (osłabienie) i skolioza (skrzywienie kręgosłupa) obecny przy narodzinach, zaburzenia tkanek, marfanoid kształt ciała (wysoki i szczupły o długich kończynach), opóźnienie silnika i łatwy siniaki.

Arthrochalasia (dawniej znany jako typ EDS VII)

Osoby dotknięte arthrochalasia typu EDS często są niskiego wzrostu i nie może mieć marfanoid kształtu ciała, które mogą być typowe dla innych typów EDS. Wspólne cechy to wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, dwustronną ciężkie i uogólnione nadmiernej ruchomości stawów, skóry, łamliwość hyperextensibility skóry i powtarzające się dyslokacji.

Dermatospraxis

Dawniej postrzegane jako wariację na EDS typu VII osób dotkniętych dermatospraxis typu EDS często doświadczają zaburzeń tkankowych takich jak ciężka kruchości skóry i zwiotczenie wraz z łatwym siniaki.

Najczęstsze powikłania

Niestety wiele osób doświadczających EDS, w zależności od tego rodzaju, mogą mieć problemy z ran skóry i nadmiernego krwawienia. Może to być szczególnie niepokojąca, gdy osoby te muszą mieć jak operacja odzyskiwania może trwać znacznie dłużej, a blizny mogą być bolesne, kruche i podatne na złamania w dół. Jest zatem istotne, aby poinformować lekarza i cały personel kliniczny rozpoznaniem EDS w celu umożliwienia im być bardziej uważny i podjąć rozsądne środki ostrożności.

Ciąża może być również trudna czas Kobiety w ciąży z EDS i może być czynnikiem, który spowodował pogorszenia pewnych objawów, zwłaszcza nadmiernej ruchomości stawów i zmęczenie. Kobiety w ciąży z naczyniowym EDS powinny poinformować lekarza tak szybko jak to możliwe, ponieważ istnieje większe ryzyko pęknięcia macicy, bardzo poważne powikłanie, które nieleczone może doprowadzić do śmierci.

Leczenie

Niestety nie ma "lekarstwa" dla odziedziczonej stanu Zespół Ehlersa-Danlosa i leczenie skupia się na leczeniu bólu, zmniejszenie objawów, co ogranicza dalsze uszkodzenia tkanki łącznej i wspieranie samodzielnego życia w miarę możliwości. Ponieważ tkanki łącznej stać dotknięte zespołem, chorzy często oczekują, że ich objawy, by stać się coraz gorzej; Jednak były pewne interwencje medyczne i społeczne, które pomogły zmniejszyć te problemy. Celem jest umożliwienie ludziom "żyć" pod warunkiem, przy użyciu szeregu różnych interwencji, w tym łagodzenie bólu, technik oszczędzania energii, fizjoterapii i terapii zajęciowej, ćwiczeń, adaptacje domu i poprawy dostępu do pomocy mobilności. Grupy wsparcia odgrywają ważną rolę w zapewnianiu wsparcia po diagnozę i informacji, a także informowaniem o innych usług, które mogą być w stanie zaoferować dalszą pomoc.

Zarządzanie chorobą dziedziczną

Jak EDS jest chorobą dziedziczną, wiele osób dotkniętych martwić się o ich rodziny i czy oni też doświadczy tego zespołu. Ostatnio stało się możliwe do przeprowadzenia badań genetycznych dla wszystkich rodzajów niepełnosprawności, z wyjątkiem typu nadmiernej ruchomości, a wizyta u genetyka lub doradcą genetycznym może być w stanie dalej pomagać rodzinom, którzy szukają więcej informacji. Wizyty te często wiążą dając historię medyczną, jak również historię etapów dzieciństwa, wykazując żadnych hipermobilne stawów, badanie wszelkich blizn, dając próbkę krwi, a czasem niewielką biopsję skóry. Przemawiając do specjalisty, często umożliwia rodzinom, aby uzyskać jaśniejszy obraz potencjalnych problemów i zagrożeń, a także pomagając im bardziej efektywnie planować możliwych ewentualności.