إهلرز دانلوس متلازمة (EDS) هي مجموعة من الظروف الموروثة التي يمكن أن تقدم في عدد من الطرق المختلفة، ويقدر أنه يؤثر على أكثر من 1 في كل 5000 شخص. تؤثر هذه المتلازمة البروتينات الكولاجين التي تشكل جزءا أساسيا من الجلد والمفاصل والأنسجة والأعضاء الضام صحية. وهذا يعني أن الكثير من المتضررين من تجربة متلازمة المفاصل "فضفاضة"، واضطرابات الأنسجة، والقضايا الجلد مثل تمزق وتندب والألم المزمن. قضية مشتركة أخرى هي التعب والإرهاق الشديد الذي يمكن أن تترك بعض الذين يعانون تكافح للحفاظ على الطاقة والحفاظ على أسلوب حياة نشط. التشخيص للمتضررين من هذه المتلازمة يمكن أن تختلف بشكل كبير بين المصابين واعتمادا على 'نوع' يتم تشخيص. ويمكن الآن معظم أنواع EDS تحديده بشكل دقيق من خلال الاختبارات التشخيصية وراثي، ولكن لا يوجد مثل هذا الاختبار متاح لنوع فرط EDS.
وغالبا ما تتميز الكلاسيكية EDS التي كتبها hyperextensibility الجلد، فرط مشتركة، وكدمات سطحية واضطرابات الأنسجة التي يمكن أن تؤدي إلى تندب المشكلة.
إهلرز دانلوس نوع متلازمة المرونة هو الشكل الوحيد من هذه المتلازمة التي لايوجد اختبار تشخيصي نهائي. تلك التجربة أثرت في كثير من الأحيان تعميمها فرط مشتركة، الاضطرابات المتكررة، والألم المزمن وhyperextensibility الجلد. الذين يعانون غالبا ما تكون طويل القامة، والعديد مشاركة شكل الجسم مرفاني الشكل وهو ما يمكن ملاحظته في أنواع أخرى من EDS. نوع فرط EDS هو الشكل الأكثر شيوعا للمرض، وارتبط بعض التأخير في المشي وظيفة الحركة في بعض الأطفال.
الأوعية الدموية EDS غالبا ما يكون التشخيص أكثر خطورة كما يرتبط هذا النوع مع المخاطر أكثر خطورة من أعراض مثل ضمور الأوعية الدموية، ومشاكل مع الأنسجة الضامة والرحم أو تمزق في الأمعاء. ويمكن أن تشمل الأعراض الأخرى الدوالي، قدم النادي، من السهل كدمات وفرط في بعض المفاصل. بعض المهنيين الذين يعملون مع تلك التي تعاني من متلازمة إيلر-دانلوس يتحدث أيضا عن مظهر الوجه المميز الذي يمكن أن تشير إلى أن اختبارات التشخيص قد يكون مناسبا.
للأسف يرتبط نوع الأوعية الدموية EDS مع انخفاض متوسط العمر المتوقع بين 40 - 48 عاما، ويرتبط قسط كبير من المراضة في الحمل بالنسبة للنساء الحوامل يعانون من هذه الحالة. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن تمزق أحد الشرايين، الرحم أو القولون يمكن أن يحدث في أي وقت في متضررين من نوع الأوعية الدموية EDS، والقحفي الشرايين تمثل خطرا مزيد من هذا.
وعادة ما يشخص هذا في مرحلة الطفولة حيث أن العديد من الصفات المميزة أصبح واضحا بعد الولادة مباشرة. وتشمل هذه نقص التوتر الشديد العضلات (ضعف) والجنف (انحناء العمود الفقري) الحالي عند الولادة، واضطرابات الأنسجة، شكل الجسم مرفاني الشكل (طويل القامة ونحيل مع أطرافه طويلة)، تأخير السيارات والكدمات.
المتضررين من arthrochalasia نوع EDS غالبا ما تكون قصيرة القامة وقد لا يكون شكل الجسم مرفاني الشكل الذي يمكن أن تكون نموذجية من أنواع EDS أخرى. وتشمل السمات المشتركة الخلقية خلع الورك الثنائي، فرط شديدة ومعممة من المفاصل، hyperextensibility الجلد، وهشاشة الجلد والخلع المتكرر.
شهدت سابقا باسم الاختلاف على نوع EDS السابع، المتضررين من dermatospraxis نوع EDS كثيرا ما واجهت اضطرابات الأنسجة مثل هشاشة جلدية شديدة وتراجع جنبا إلى جنب مع الكدمات.
للأسف كثير من الناس تعاني EDS، أيهما نوع، قد يكون لديك مشكلات مع شفاء الجلد ونزيف حاد. هذا يمكن أن يكون سببا للقلق بوجه خاص كلما يحتاج هؤلاء الأفراد لعملية جراحية في الانتعاش يمكن يستغرق وقتا أطول بكثير وندبا قد تكون مؤلمة، هشا أو عرضة للكسر. ولذلك فمن الضروري إعلام جميع العاملين في المجال الطبي والسريري لتشخيص EDS من أجل السماح لها أن تكون أكثر الملتزمين واتخاذ الاحتياطات المعقولة.
الحمل يمكن أيضا أن يكون وقتا صعبا بالنسبة للنساء الحوامل مع EDS، ويمكن أن تكون نقطة انطلاق لتفاقم بعض الأعراض، ولا سيما فرط المشتركة والتعب. النساء الحوامل مع الأوعية الدموية EDS يجب إبلاغ الطبيب في أقرب وقت ممكن حيث أن هناك أكثر عرضة للتمزق الرحم، وهي مضاعفات خطيرة للغاية والتي إذا تركت دون علاج يمكن أن يؤدي إلى الموت.
للأسف لا يوجد "علاج" للحالة موروثة من إهلرز دانلوس متلازمة وتركز العلاج على إدارة الألم، والحد من الأعراض، والحد من مزيد من الضرر للأنسجة الضامة ودعم العيش المستقل كلما كان ذلك ممكنا. عندما تصبح الأنسجة الضامة التي تأثرت متلازمة، يعانون غالبا ما يتوقع أعراضهم لتصبح أسوأ تدريجيا. ومع ذلك كانت هناك بعض التدخلات الطبية والاجتماعية التي ساعدت على الحد من هذه القضايا. والهدف من ذلك هو تمكين الناس من "العيش مع" حالة استخدام مجموعة من التدخلات بما في ذلك تخفيف الألم، وتقنيات المحافظة على الطاقة والعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي، وممارسة، والتكييف المنزلية وتحسين فرص الحصول على الوسائل المعينة على التنقل. مجموعات الدعم تلعب دورا هاما في توفير الدعم في مرحلة ما بعد التشخيص والمعلومات، وكذلك اللافتات إلى الخدمات الأخرى التي قد تكون قادرة على تقديم مزيد من المساعدة.
كما EDS هو حالة وراثية تتأثر كثير من الناس تقلق الأسرة وعما إذا كان هم أيضا سوف تواجه هذه المتلازمة. مؤخرا أصبح من الممكن لإجراء الفحص الجيني لجميع أشكال EDS باستثناء نوع فرط، وزيارة إلى الوراثة أو مستشار وراثي قد تكون قادرة على مواصلة مساعدة الأسر الذين يسعون مزيد من المعلومات. في كثير من الأحيان هذه الزيارات تتضمن إعطاء التاريخ الطبي، فضلا عن تاريخ من الإنجازات في مرحلة الطفولة، مما يدل على أي المفاصل hypermobile، وفحص أي ندوب، وإعطاء عينة من الدم وأحيانا خزعة الجلد صغير. التحدث إلى أخصائي في كثير من الأحيان تمكن الأسر من الحصول على صورة أكثر وضوحا من القضايا والمخاطر المحتملة، وكذلك مساعدتهم على التخطيط بشكل أكثر فعالية لالاحتمالات المحتملة.