Ehlers-Danlos綜合徵

Ehlers-Danlos綜合徵(EDS)是遺傳病症的集合,其可以以多種不同的方式存在,並且估計每5000個人影響超過1。綜合徵影響作為健康皮膚,關節,結締組織和器官的重要部分的膠原蛋白。這意味著許多受綜合徵影響的患者經歷“鬆動”關節,組織病症,皮膚問題如撕裂和瘢痕和慢性疼痛。另一個常見的問題是疲勞和極度疲勞,這可能使一些患者努力保存能量和保持積極的生活方式。受這種綜合徵影響的患者的預後可能在患者之間變化很大,並且取決於診斷出的“類型”。大多數類型的EDS現在可以通過診斷和遺傳測試準確地定位,然而沒有這樣的測試可用於高活動型EDS。

類型的Ehlers-Danlos綜合徵

古典(以前稱為EDS I型和II型)

經典EDS通常的特徵在於皮膚過度伸展,關節高活動,表面瘀傷和可導致問題瘢痕的組織病症。

超活性(以前稱為EDS III型)

Ehlers-Danlos綜合徵高活動型是該綜合徵的唯一形式,其沒有確定的診斷測試。受影響的人常常經歷廣泛的關節高活動,復發性脫臼,慢性疼痛和皮膚過度伸展。患者往往身高較高,許多人都有類似於其他類型EDS的marfanoid體形。高活動型EDS是綜合徵的最常見形式,並且已經與一些兒童的步行和運動功能的一些延遲相關聯。

血管(以前稱為EDS IV型)

血管EDS通常是更嚴重的診斷,因為這種類型與綜合徵的更嚴重的風險相關,例如血管變性,結締組織和子宮或腸破裂的問題。其他症狀可能包括靜脈曲張,足球,容易瘀傷和一些關節的高活動。一些專業人士與那些經歷Ehlers-Danlos綜合徵的人一起談論一種特徵性的面部外觀,這可能表明診斷測試可能是適當的。

不幸的是,血管型EDS與40-48歲之間的預期壽命縮短有關,並且與具有這種病症的預期女性的懷孕顯著發病率有關。這是由於動脈,子宮或結腸的破裂可能在受血管型EDS影響的患者中發生的事實,並且動脈動脈瘤是進一步的風險。

脊柱側凸(以前稱為EDS VI型)

這通常在嬰儿期診斷,因為許多特徵性狀在出生後很快變得明顯。這些包括出生時存在的嚴重肌肉張力減退(弱點)和脊柱側彎(脊柱彎曲),組織障礙,marfanoid身體形狀(高和苗條與長肢),運動延遲和容易瘀傷。

節肢動脈病(以前稱為EDS型VII)

受關節滑液型EDS影響的患者通常身材矮小,可能不具有其他EDS類型典型的marfanoid體形狀。常見的性狀包括先天性雙側髖關節脫位,關節嚴重和廣泛的運動過度,皮膚過度伸展,皮膚脆性和反复脫位。

皮膚露

以前被視為EDS VII型的變異,受皮膚暴髮型EDS影響的那些經常經歷組織疾病,例如嚴重的皮膚脆性和下垂以及容易的瘀傷。

常見並發症

不幸的是,許多經歷EDS的人,無論哪種類型,可能有皮膚癒合和過度出血的問題。這可能是令人關注的特別原因,只要這些個體需要具有手術,因為恢復可能花費更長時間,並且瘢痕組織可能是痛苦的,脆弱的或易於分解。因此,有必要通知所有醫療和臨床工作人員EDS診斷,以使他們更加註意和採取合理的預防措施。

懷孕對於具有EDS的預期女性也可能是困難的時期,並且可能是一些症狀惡化的觸發因素,特別是關節運動過度和疲勞。孕婦血管EDS應盡快通知他們的醫生,因為有更高的子宮破裂的風險,一個非常嚴重的並發症,如果不加以處理可能會導致死亡。

治療

遺憾的是,對於Ehlers-Danlos綜合徵的遺傳性疾病沒有“治愈”,治療集中於疼痛管理,減少症狀,限制對結締組織的進一步損傷,並儘可能支持獨立生活。隨著結締組織受到綜合徵的影響,患者常常期望他們的症狀變得越來越糟;然而,已經有一些醫療和社會干預有助於減少這些問題。目的是使人們能夠使用一系列的干預措施,包括減輕疼痛,節能技術,物理治療和職業治療,運動,家庭適應和改善行動輔助設備的使用條件。支持團體在提供診斷後支持和信息以及向可能能夠提供進一步幫助的其他服務的路標上發揮重要作用。

管理繼承的條件

由於EDS是一種遺傳病,許多人感到擔心他們的家庭,他們是否也會經歷這種綜合徵。最近,已經可能對除了高活動性類型之外的所有形式的EDS進行遺傳篩選,並且訪問遺傳學家或遺傳諮詢者可能能夠進一步幫助尋求更多信息的家庭。這些訪問通常涉及給出病史,以及童年里程碑的歷史,顯示任何超靜脈關節,檢查任何疤痕,給予血液樣本和有時小的皮膚活檢。與專家談話常常使家庭能夠更清楚地了解潛在的問題和風險,並幫助他們更有效地規劃可能的可能性。