Элерса-Данлоса (СЭД) является совокупность наследственных заболеваний, которые могут присутствовать в ряде различных способов и по оценкам, затрагивает более 1 на каждые 5000 человек. Синдром влияет на коллагеновые белки, которые являются неотъемлемой частью здоровой кожи, суставов, соединительной ткани и органы. Это означает, что многие из тех, кто пострадал от опыта синдрома "рыхлых" суставов, нарушения тканей, проблемы кожи, такие как разрывам и образованию рубцов и хронической боли. Другой распространенной проблемой является усталость и повышенная утомляемость, которые могут оставить некоторые страдальцы изо всех сил, чтобы сохранить энергию и поддерживать активный образ жизни. Прогноз для людей, пострадавших от этого синдрома могут отличаться в зависимости от очень больных и в зависимости от типа '', который поставлен диагноз. Большинство типов СЭД теперь может быть точно точно определили с помощью диагностического и генетического тестирования, однако нет такой тест доступен для типа гипермобильность СЭД.
Классическая СЭД часто характеризуется hyperextensibility кожи, гипермобильности суставов, поверхностных гематом и нарушений тканей, которые могут привести к образованию рубцов проблемы.
Элерса-Данлоса типа синдрома гипермобильности является единственной формой этого синдрома, который не имеет окончательного диагностического теста. Пострадавшие часто испытывают обобщен гипермобильности суставов, рецидивирующие вывихи, хронические боли и hyperextensibility кожи. Страдающие часто высок, и многие разделяют marfanoid форму тела, которую можно увидеть в других типах СЭД. Тип Гипермобильность СЭД является наиболее распространенной формой синдрома, и было связано с некоторыми задержками при ходьбе и двигательной функции у некоторых детей.
Сосудистый СЭД часто является более серьезным диагнозом, как этот тип связан с более серьезными рисками синдрома, таких как сосудистой дегенерации, проблемы с соединительной ткани матки и кишечника или разрыва. Другие симптомы могут включать в себя варикозное расширение вен, косолапость, легко кровоподтеки и гипермобильность некоторых суставов. Некоторые специалисты, которые работают с теми, кто испытывает синдром Элерса-Данлоса также говорят о характерной внешности, которые могут указывать, что диагностические тесты могут быть целесообразными.
К сожалению, тип сосудистой СЭД связано с уменьшением продолжительности жизни между 40 - 48 лет, и связан со значительным заболеваемости во время беременности для беременных женщин с этим условием. Это связано с тем, что разрыв артерии, матки или толстой кишки может произойти в любое время в людей, пострадавших от сосудистого типа СЭД, и артериальные аневризмы представляют собой дополнительный риск.
Это часто диагностируется в раннем детстве, как многие из характерных черт становятся очевидными вскоре после рождения. Они включают в себя сильную мышечную гипотонию (слабость) и сколиоз (искривление позвоночника) при рождении, нарушения ткани, marfanoid форму тела (высокая и стройная с длинными конечностями), задержку двигателя и легко кровоподтеки.
Те, пострадавших от arthrochalasia типа СЭД часто невысокого роста и не может иметь marfanoid форму тела, которая может быть характерно для других типов СЭД. Общие черты включают врожденные двустороннее вывих бедра, тяжелой и обобщенную гипермобильность суставов, hyperextensibility кожи, ломкость кожи и повторные вывихи.
Ранее рассматривать как вариации на СЭД типа VII, пострадавших от dermatospraxis типа СЭД часто испытывают нарушения тканей, таких как тяжелая хрупкости кожи и провисания наряду с легким кровоподтеки.
К сожалению, многие люди, испытывающие СЭД, независимо от их вида, могут иметь проблемы с заживлением кожи и чрезмерного кровотечения. Это может быть особая причина для беспокойства, когда эти лица должны иметь операцию как восстановление может занять гораздо больше времени и рубцовой ткани может быть болезненным, хрупким или склонным к разрушению. Это Поэтому крайне важно, чтобы информировать всех медицинских и клинических сотрудников диагноза СЭД, с тем чтобы позволить им быть более внимательными и принимать разумные меры предосторожности.
Беременность также может быть трудное время для беременных женщин с СЭД, а также может стать причиной для ухудшения некоторых симптомов, в частности, гипермобильности суставов и усталости. Беременные женщины с сосудистой СЭД должны сообщать своему врачу как можно скорее, поскольку существует высокий риск разрыва матки, чрезвычайно серьезное осложнение, которое, если его не лечить, может привести к смерти.
К сожалению, нет "вылечить" для унаследованного состояния Элерса-Данлоса и лечение фокусируется на управлении боли, уменьшая симптомы, ограничивая дальнейшее повреждение соединительной ткани и поддержки независимой жизни везде, где это возможно. Как стать соединительной ткани страдают от синдрома, страдальцы часто ожидают, что их симптомы становятся все хуже и хуже; Однако есть некоторые медицинские и социальные вмешательства, которые помогли уменьшить эти проблемы. Цель состоит в том, чтобы дать людям возможность «жить» при условии, используя целый ряд мероприятий, включая облегчение боли, энергосберегающим методам, физиотерапии и трудотерапии, физические упражнения, домашние адаптации и улучшения доступа к средств передвижения. Группы поддержки играют важную роль в оказании поддержки после постановки диагноза и информации, а также дорожные знаки, указания к другим услугам, которые могут быть в состоянии предложить дальнейшую помощь.
В СЭД наследственное заболевание, многие люди пострадали беспокоиться о своей семье и слишком ли они будут испытывать этот синдром. В последнее время стало возможным провести генетический скрининг для всех форм СЭД, за исключением типа гипермобильности, а также посещение к генетику или генетический консультант может быть в состоянии далее оказывать помощь семьям, желающим получить более подробную информацию. Эти визиты будут часто вовлекают давая медицинскую историю, а также историю детства вехи, демонстрируя любые гипермобильном суставы, рассмотрение любых шрамов, давая образец крови, а иногда и небольшой биопсии кожи. Обращаясь к специалисту часто позволяет семьям получить более четкое представление о возможных проблемах и рисках, а также помогает им более эффективно планировать вероятных случайностей.