Ehlers-Danlos (EDS) è insieme di condizioni ereditarie che possono presentare in un certo numero di modi diversi e si stima che interessare più di 1 ogni 5000 persone. La sindrome colpisce le proteine del collagene, che sono una parte essenziale della salute della pelle, le articolazioni, i tessuti connettivi e degli organi. Ciò significa che molte delle persone colpite dalla sindrome di esperienza articolazioni 'sciolti', del tessuto, problemi della pelle come ad esempio strappi e cicatrici e dolore cronico. Un altro problema comune è la stanchezza e estrema stanchezza che può lasciare alcuni malati che lottano per risparmiare energia e mantenere uno stile di vita attivo. La prognosi per le persone colpite da questa sindrome può variare enormemente tra i malati e seconda del 'tipo' viene diagnosticato. La maggior parte dei tipi di EDS possono ora essere individuato con precisione attraverso test diagnostici e genetiche, tuttavia non vi è alcuna prova disponibile per il tipo ipermobilità EDS.
Classica EDS è spesso caratterizzata da iperestensibilità pelle, ipermobilità articolare, ammaccature superficiali e del tessuto che può portare a problemi cicatrici.
Ehlers-Danlos sindrome tipo ipermobilità è l'unica forma di questa sindrome che non ha un test diagnostico definitivo. Coloro esperienza colpite spesso generalizzata ipermobilità, lussazioni ricorrenti, dolore cronico e iperestensibilità pelle. I malati sono spesso alti, e molti condividono la forma del corpo marfanoide che può essere visto in altri tipi di EDS. Tipo Ipermobilità EDS è la forma più comune della sindrome, ed è stato collegato ad alcuni ritardi nel camminare e funzione motoria in alcuni bambini.
Vascolare EDS è spesso una diagnosi più grave in quanto questo tipo è associato a più gravi rischi di sindrome, come la degenerazione vascolare, problemi con i tessuti connettivi e uterino o la rottura intestinale. Altri sintomi possono includere le vene varicose, piedi club, ecchimosi e ipermobilità di alcune articolazioni. Alcuni professionisti che lavorano con la sindrome di Ehlers-Danlos coloro che subiscono parlano anche di un aspetto del viso caratteristica che può indicare che i test diagnostici potrebbero essere appropriate.
Purtroppo tipo vascolare EDS è associato ad una ridotta aspettativa di vita compresa tra i 40 - 48 anni, ed è legata a una significativa morbidità in gravidanza per le donne in gravidanza con questa condizione. Ciò è dovuto al fatto che la rottura di una arteria, utero o colon può verificarsi in qualsiasi momento a persone colpite da tipo vascolare EDS e aneurismi arteriosi sono un ulteriore rischio.
Questo è spesso diagnosticata durante l'infanzia, come molti dei tratti caratteristici diventano evidenti subito dopo la nascita. Questi includono grave ipotonia muscolare (debolezza) e scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) presente alla nascita, del tessuto, la forma del corpo marfanoide (alto e snello con arti lunghi), ritardo motorio e ecchimosi.
Le persone colpite da arthrochalasia tipo EDS sono spesso piccolo di statura e non possono avere la forma del corpo marfanoide che può essere tipico di altri tipi EDS. tratti comuni includono congenita lussazione bilaterale dell'anca, ipermobilità grave e generalizzata delle articolazioni, iperestensibilità pelle, fragilità della pelle e lussazioni ripetute.
Precedentemente visto come una variazione sul EDS tipo VII, le persone colpite da dermatospraxis tipo EDS spesso sperimentare disturbi del tessuto come grave la fragilità della pelle e cedimenti con ecchimosi.
Purtroppo molte persone in EDS, di qualsiasi tipo, possono avere problemi con la guarigione della pelle e sanguinamento eccessivo. Questo può essere un particolare motivo di preoccupazione ogni volta che queste persone devono avere una operazione di recupero può richiedere molto più tempo e il tessuto cicatriziale può essere doloroso, fragili o inclini a rompersi. E 'quindi essenziale per informare tutto il personale medico e clinico di una diagnosi EDS per consentire loro di essere più attento e prendere precauzioni ragionevoli.
La gravidanza può anche essere un momento difficile per le donne in gravidanza con EDS, e può essere un innesco per il peggioramento di alcuni sintomi, in particolare ipermobilità articolare e la fatica. Le donne in gravidanza con EDS vascolare devono avvertire il medico il più presto possibile in quanto vi è un maggiore rischio di rottura uterina, una complicazione estremamente grave, che se non trattata può portare alla morte.
Purtroppo non esiste una 'cura' per la malattia ereditaria della sindrome di Ehlers-Danlos e il trattamento si concentra sulla gestione del dolore, ridurre i sintomi, limitare ulteriori danni ai tessuti connettivi e sostenere la vita indipendente, ove possibile. Come il tessuto connettivo diventano affetti dalla sindrome, chi soffre spesso si aspettano i loro sintomi diventino progressivamente più grave; tuttavia ci sono stati alcuni interventi medici e sociali che hanno contribuito a ridurre questi problemi. Lo scopo è quello di consentire alle persone di 'vivere con' la condizione con una serie di interventi, tra cui il sollievo dal dolore, le tecniche di conservazione di energia, fisioterapia e terapia occupazionale, l'esercizio fisico, adattamenti casa e migliorare l'accesso ai ausili per la mobilità. I gruppi di sostegno svolgono un ruolo importante nel fornire supporto post-diagnosi e informazioni, nonché l'orientamento verso altri servizi che possono essere in grado di offrire un ulteriore aiuto.
Come EDS è una malattia ereditaria, molte persone colpite preoccupazione per la loro famiglia e se anche loro sperimenteranno questa sindrome. Recentemente è diventato possibile intraprendere screening genetico per tutte le forme di EDS, eccetto tipo ipermobilità, e una visita ad un genetista o un consulente genetico può essere in grado di aiutare ulteriormente le famiglie che sono alla ricerca di ulteriori informazioni. Queste visite saranno spesso implicano dando una storia medica, nonché una storia di pietre miliari infantili, che dimostra tutte le articolazioni ipermobili, l'esame di eventuali cicatrici, dando un campione di sangue e talvolta una piccola biopsia cutanea. Parlando ad uno specialista spesso permette alle famiglie di ottenere un quadro più chiaro dei potenziali problemi e rischi, nonché aiutandoli a pianificare in modo più efficace per le probabili eventualità.