Синдром Элерса-Данлоса входит в группу из нескольких нарушений соединительной ткани. Наследственные, расстройства вызываются различными различными дефектами в синтезе коллагена. Тем не менее, последнее расстройство присоединиться к группе, хотя наследственное, не претендует на дефекты в синтезе коллагена в качестве его причины. Вместо этого нарушения обычно обнаруживаются в тенасцина белка, который, как считается, оказывать влияние на связывание вместе клеток в тканях. Классификация типов СЭД основана на их признаках и симптомах.
Если ваша кожа бархатистая, гладкая, тянется необычно и получает легко кровоподтеки, вы должны быть проверены для этого типа синдрома Элерса-Данло. Другие известные характеристики включают в классических ЭД тенденцию к развитию раны без обычного количества сопровождающих крови, но те, которые имеют аномально длительный период, чтобы залечить. Кроме того, ваши суставы могут быть свободными и охватывают внеочередной длинный диапазон движения, состояние, известное как гипермобильности.
У детей раннего возраста, гипермобильность в результате синдрома может быть охарактеризовано слабым мышечным тонусом. Следовательно, способности младенца в таких моторных навыков как стоя, ходьба и даже сидя затронуты, в результате чего к задержке роста и развития. Пациент может также пострадать от пролапса митрального клапана, условие, которое влияет на надлежащий поток крови между камерами сердца.
Ранее она была известна как EDS типа III. Это наиболее распространенный тип Элерса-Данлоса, так как это, скорее всего, быть унаследованы, чем всех других типов. Как следует из названия, суставы пациента имеют неправильный диапазон движения и вместе с конечностей, начинают хронически боль в начале жизни человека. В большинстве случаев, есть нестабильность в обеих малых и больших суставов в то время как там легко и частое вывих других суставов, включая колена, плеча и челюсти.
Когда человек имеет этот тип синдрома Элерса-Данло, даже незначительная травма может привести к разрыву кровеносных сосудов или органов. Он, таким образом, рассматривается в качестве наиболее серьезного типа СЭД. Кроме того, его диагноз очень сложно, и есть много случаев ошибочного диагноза.
Некоторые из его основных симптомов включают в себя тонкую и нежную кожу, которая склонна к ушибами. Кроме того, расширение вен может проявляться через кожу на руках, ногах, груди и живота. Тем не менее, кожа бархатистой, не быть эластичным, как видно, и с другими типами СЭД.
Пациенты с сосудистыми СЭД подвергаются высокому риску смерти из-за осложнений, связанных с разорванных артерий и органов. Они включают в себя внутреннее кровотечение, шок или инсульт. Таким образом, рентгеновские лучи должны быть заменены на МРТ, МРА или КТ с целью обеспечения диагностики проводится в наиболее подходящим образом для своевременного лечения.
Когда ребенок рождается со слабым мышечным тонусом и распущенности суставов, а также сколиоза, этот тип синдрома Элерса-Данлоса, вероятно, является причиной. После того, как он или она составляет 20 или 30 лет, может быть потеря передвижению. Кроме того, незначительное повреждение может привести к разрыву глазном земного шара.
Как и в большинстве других видов СЭД, кожа пациента может легко синяк. Кроме того, есть presenceof атрофические рубцы. Существует также задержка в развитии двигательных навыков у детей раннего возраста.
В большинстве случаев, люди с этим типом Элерса-Данлоса испытывают врожденного вывиха бедра. Кроме того, они проявляют признаки тяжелой гипермобильности суставов сопровождается регулярными частичными дислокаций также известный как подвывихи. Кроме того, может быть наличие кифосколиозом, которая представляет собой сочетание сколиоз и кифоз - lateralcurvature и внешней искривления позвоночника соответственно. Общие признаки СЭД также будут обязательно отображаться. Они включают в себя хрупкость тканей кожи с атрофических рубцов и мышечной гипотонией.
В то время как пациенты этого типа Элерса-Данлоса проявляют большинство других признаков, которые приходят с других типов, включая хрупкость кожи и кровоподтеки, раны заживают так же быстро, как и любой другой, и шрамы не атрофический. Тем не менее, кожа провисает и она имеет мягкую текстуру. Больные Dermatosparaxis СЭД мало.
Этот тип Элерса-Данлоса является последним присоединиться к группе. Его основные симптомы включают в себя хрупкую и эластичную кожу, а также гипермобильность. Тем не менее, рубцы на коже не атрофический. Этот тип приходит только одно поколение членов семьи.
Ослабленные суставы и хрупкие кожи и ткани хрупкость являются наиболее распространенными признаками во всех типах синдрома Элерса-Данло. Они обычно приходят около в результате производства аномальных белков с помощью аномальных генов, приводящих к наследованию хрупкого коллагена (за исключением тенасцину-X недостаточных СЭД). Помимо нескольких мутаций, каждый тип СЭД является уникальным для конкретной семьи. Таким образом, вы, вероятно, найти потомство с одним типом СЭД в то время как родители имеют другой нет.