Diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos viene en un grupo de varios trastornos del tejido conectivo. Hereditarios, los trastornos son causados ​​por diversos defectos en la síntesis de colágeno. Sin embargo, el último trastorno para unirse al grupo, aunque hereditario, no reclama defectos en la síntesis de colágeno como su causa. En su lugar, las anomalías se encuentran generalmente en la proteína tenascin que se cree que es influyente en la unión de las células en los tejidos. La clasificación de los tipos de EDS se basa en sus signos y síntomas.

Clásica EDS

Si su piel es aterciopelada, lisa, se extiende inusualmente y se mete con facilidad, usted debe ser revisado para este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos. Otras características prominentes de los ED clásicos incluyen la tendencia a desarrollar heridas sin la cantidad habitual de sangre que acompaña pero las que toman un período anormalmente largo para sanar. Además, sus articulaciones pueden estar sueltas y cubrir una gama extraordinaria de movimiento, una condición conocida como hipermovilidad.

En los lactantes, la hipermovilidad como resultado del síndrome puede caracterizarse por un tono muscular débil. En consecuencia, las habilidades del niño en habilidades motoras como estar de pie, caminar e incluso sentarse son afectadas, lo que resulta en un retraso en el crecimiento y desarrollo. El paciente también puede sufrir de prolapso de la válvula mitral, una condición que afecta el flujo adecuado de sangre entre las cámaras cardíacas.

Hipermovilidad EDS

Anteriormente se conocía como EDS tipo III. Es el tipo más común de síndrome de Ehlers-Danlos, ya que es más probable que se hereda que todos los demás tipos. Como su nombre indica, las articulaciones del paciente tienen un rango anormal de movimiento y, junto con las extremidades, comienzan a sufrir dolor crónico temprano en la vida de la persona. En la mayoría de los casos, hay inestabilidad en las articulaciones pequeñas y grandes, mientras que es fácil y frecuente dislocación de otras articulaciones, incluyendo la rodilla, el hombro y la mandíbula.

Vascular EDS

Cuando una persona tiene este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, incluso un trauma menor puede resultar a la ruptura de los vasos sanguíneos u órganos. Es, por lo tanto, considerado como el tipo más grave de EDS. Además, su diagnóstico es muy difícil y hay muchos casos de diagnósticos erróneos.

Algunos de sus principales síntomas incluyen piel delgada y delicada que es propensa a moretones. Además, las venas pueden mostrar a través de la piel en las manos, pies, pecho y abdomen. Sin embargo, la piel es aterciopelada sin tener que estirarse como es evidente con otros tipos de EDS.

Los pacientes con EDS vascular tienen un alto riesgo de muerte debido a complicaciones derivadas de la ruptura de arterias y órganos. Incluyen hemorragia interna, shock o accidente cerebrovascular. Por lo tanto, los rayos X deben ser reemplazados por MRI, MRA o CT-Scan a fin de asegurar que el diagnóstico se lleva a cabo de la manera más adecuada para el tratamiento oportuno.

Cifoscoliosis EDS

Cuando un bebé nace con tono muscular débil y laxitud de las articulaciones, así como la escoliosis, este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos es probablemente la causa. Después de que él o ella es de 20 o 30 años de edad, puede haber pérdida de la deambulación. Además, una lesión menor puede resultar a la ruptura del globo ocular.

Como en la mayoría de los otros tipos de EDS, la piel del paciente puede moretones fácilmente. Además, hay presencia de cicatrices atróficas. También hay un retraso en el desarrollo de habilidades motoras en los lactantes.

Arthrochalasia EDS

En la mayoría de los casos, las personas con este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos experimentan dislocación congénita de la cadera. Además, muestran signos de hipermovilidad articular severa acompañada de dislocaciones regulares de partes también conocidas como subluxaciones. Además, puede haber presencia de cifoscoliosis, que es una combinación de escoliosis y cifosis - curvatura lateral y curvatura hacia afuera de la columna vertebral, respectivamente. Los signos generales de EDS también estarán seguros de aparecer. Incluyen la fragilidad de los tejidos de la piel con cicatrices atróficas y hipotonía muscular.

Dermatosparaxis EDS

Mientras que los pacientes de este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos muestran la mayoría de los otros signos de que vienen con los otros tipos, incluyendo la fragilidad de la piel y moretones, las heridas cicatrizan tan rápidamente como cualquier otro y las cicatrices no son atróficas. Sin embargo, la piel se hunde y tiene una textura suave. Los pacientes de Dermatosparaxis EDS son pocos.

Tenascin-X Deficient EDS

Este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos es el último en unirse al grupo. Sus principales síntomas son la piel frágil y elástica, así como la hipermovilidad. Sin embargo, las cicatrices en la piel no son atróficas. Este tipo surge en sólo una generación de miembros de una familia.

Conclusión

Las articulaciones sueltas y fragilidad de la piel y el tejido frágil son los signos más comunes en todos los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos. Por lo general, se producen como resultado de la producción de proteínas anormales por genes anormales que conducen a la herencia de colágeno frágil (con la excepción de Tenascin-X Deficient EDS). Aparte de varias mutaciones, cada tipo de EDS es único para una familia en particular. Por lo tanto, no es probable encontrar una descendencia con un tipo de EDS, mientras que los padres tienen otro.