A síndrome de Ehlers-Danlos vem em um grupo de vários distúrbios do tecido conjuntivo. Hereditárias, os distúrbios são causados por vários defeitos diferentes na síntese de colágeno. No entanto, a última desordem para se juntar ao grupo, embora hereditária, não reivindica defeitos na síntese de colágeno como sua causa. Em vez disso, as anormalidades são normalmente encontradas na proteína tenascina que se pensa ser influente na ligação em conjunto das células nos tecidos. A classificação dos tipos de EDS baseia-se nos seus sinais e sintomas.
Se sua pele é aveludada, lisa, estica incomum e fica ferido facilmente, você deve ser verificado para este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos. Outras características proeminentes de ED clássicas incluem a tendência para desenvolver feridas sem a quantidade usual de acompanhamento de sangue, mas aqueles que tomam um período anormalmente longo para curar. Além disso, suas articulações podem ser soltas e cobrir uma extraordinária gama longa de movimento, uma condição conhecida como hipermobilidade.
Em lactentes, a hipermobilidade como resultado da síndrome pode ser caracterizada por tônus muscular fraco. Conseqüentemente, as habilidades do bebê em habilidades motoras tais como estar, andar e até mesmo sentar são afetados, resultando em atraso no crescimento e desenvolvimento. O paciente também pode sofrer de prolapso da válvula mitral, uma condição que afeta o fluxo adequado de sangue entre as câmaras do coração.
Era anteriormente conhecido como EDS tipo III. É o tipo mais comum de síndrome de Ehlers-Danlos, uma vez que é mais provável que seja herdada do que todos os outros tipos. Como o nome sugere, as articulações do doente têm um intervalo anormal de movimento e juntamente com membros, começam a dor crônica no início da vida da pessoa. Na maioria dos casos, há instabilidade em ambas as articulações pequenas e grandes, enquanto há luxação fácil e freqüente de outras articulações, incluindo joelho, ombro e mandíbula.
Quando uma pessoa tem este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, mesmo um trauma menor pode resultar à ruptura de vasos sanguíneos ou órgãos. É, portanto, considerado como o tipo mais grave de EDS. Além disso, seu diagnóstico é muito difícil e há muitos casos de diagnóstico errado.
Alguns de seus principais sintomas incluem pele fina e delicada que é propensa a contusões. Além disso, as veias podem mostrar através da pele nas mãos, pés, peito e abdômen. No entanto, a pele é aveludada sem ter de ser stretchy como evidente com outros tipos de EDS.
Pacientes com EDS vascular estão em um alto risco de morte devido a complicações decorrentes de ruptura de artérias e órgãos. Eles incluem sangramento interno, choque ou acidente vascular cerebral. Por conseguinte, os raios X devem ser substituídos por MRI, MRA ou CT-Scan, a fim de assegurar que o diagnóstico seja conduzido da forma mais adequada para tratamento atempado.
Quando um bebê nasce com tônus muscular fraco e laxidade das articulações, bem como escoliose, este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos é provavelmente a causa. Depois que ele ou ela é 20 ou 30 anos de idade, pode haver perda de ambulação. Além disso, uma lesão menor pode resultar na ruptura do globo ocular.
Como na maioria dos outros tipos de EDS, a pele do paciente pode machucar facilmente. Além disso, há presença de cicatrizes atróficas. Há também um atraso no desenvolvimento de habilidades motoras em lactentes.
Na maioria dos casos, as pessoas com este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos experiência dislocação congênita do quadril. Além disso, exibem sinais de hipermobilidade articular grave acompanhada de luxações de parte regulares também conhecidas como subluxações. Além disso, pode haver presença de cifoscoliose, que é uma combinação de escoliose e cifose - curvatura lateral e curvatura para fora da coluna, respectivamente. Os sinais gerais de EDS também será certo para aparecer. Eles incluem a fragilidade dos tecidos cutâneos com cicatrizes atróficas e hipotonia muscular.
Enquanto os pacientes deste tipo de síndrome de Ehlers-Danlos exibem a maioria dos outros sinais de que vêm com os outros tipos, incluindo fragilidade da pele e contusões, as feridas cicatrizam tão rapidamente como qualquer outro e as cicatrizes não são atróficas. No entanto, a pele sags e tem uma textura suave. Os pacientes de Dermatosparaxis EDS são poucos.
Este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos é o mais recente para se juntar ao grupo. Seus principais sintomas incluem pele frágil e elástica, bem como hipermobilidade. No entanto, as cicatrizes na pele não são atróficas. Este tipo surge em apenas uma geração de membros de uma família.
As articulações frouxas ea frágil fragilidade da pele e tecido são os sinais mais comuns em todos os tipos de síndrome de Ehlers-Danlos. Eles geralmente ocorrem como resultado da produção de proteínas anormais por genes anormais que levam à herança de colágeno frágil (com exceção de Tenascin-X Deficient EDS). Além de várias mutações, cada tipo de EDS é exclusivo de uma família em particular. Conseqüentemente, você não é provável encontrar uma prole com um tipo de EDS quando os pais tiverem um outro.