La sindrome di Ehlers-Danlos è disponibile in un gruppo di diversi disturbi del tessuto connettivo. Ereditaria, i disturbi sono causati da vari difetti differenti nella sintesi del collagene. Tuttavia, l'ultima disturbo ad unirsi al gruppo, anche se ereditaria, non reclama difetti nella sintesi del collagene come sua causa. Invece, le anomalie si trovano di solito nella proteina tenascin che è pensato per essere influente nel legame insieme di cellule nei tessuti. La classificazione dei tipi di EDS si basa sulla loro segni e sintomi.
Se la pelle è vellutata, liscia, si estende insolitamente e viene lividi facilmente, si dovrebbe essere controllato per questo tipo di sindrome di Ehlers-Danlos. Altre caratteristiche importanti di alterano il sistema endocrino classici includono la tendenza a sviluppare le ferite, senza la solita quantità di accompagnare sangue, ma quelli che prendono un periodo di tempo eccessivamente lungo per guarire. Inoltre, le articolazioni possono essere allentati e coprire una straordinaria lunga autonomia di movimento, una condizione nota come ipermobilità.
Nei neonati, ipermobilità come risultato della sindrome può essere caratterizzato da tono muscolare debole. Di conseguenza, le abilità del bambino in tali abilità motorie come in piedi, camminare e anche seduto sono colpiti, con conseguente a ritardata crescita e lo sviluppo. Il paziente può anche soffrire di prolasso della valvola mitrale, una condizione che colpisce il corretto flusso di sangue tra le camere cardiache.
E 'stato precedentemente noto come EDS tipo III. E 'il tipo più comune di sindrome di Ehlers-Danlos dal momento che è più probabile che sia ereditaria di tutti gli altri tipi. Come suggerisce il nome, le articolazioni del paziente hanno una gamma anormale di movimento e insieme con gli arti, cominciano a cronicamente il dolore presto nella vita della persona. Nella maggior parte dei casi, c'è instabilità in entrambe le piccole e grandi articolazioni mentre vi è facile e frequente dislocazione delle altre articolazioni compresi ginocchio, spalla e la mascella.
Quando una persona ha questo tipo di sindrome di Ehlers-Danlos, anche un piccolo trauma può portare alla rottura dei vasi sanguigni o organi. È pertanto considerato come il tipo più grave di EDS. Inoltre, la sua diagnosi è molto difficile e ci sono molti casi di diagnosi errata.
Alcuni dei suoi sintomi principali includono la pelle sottile e delicata che è soggetta a lividi. Inoltre, le vene possono mostrare attraverso la pelle delle mani, piedi, torace e addome. Tuttavia, la pelle è vellutata senza dover essere a elastico come evidente con altri tipi di EDS.
I pazienti con vascolare EDS sono ad alto rischio di morte a causa di complicazioni derivanti dalle arterie e organi rotti. Essi comprendono sanguinamento interno, urti o ictus. Pertanto, radiografie dovrebbero essere sostituiti da MRI, MRA o CT-Scan per garantire la diagnosi è condotto nel modo più appropriato per trattamento tempestivo.
Quando un bambino nasce con il tono muscolare debole e lassità delle articolazioni, così come la scoliosi, questo tipo di sindrome di Ehlers-Danlos è probabilmente la causa. Dopo che lui o lei è di 20 o 30 anni, ci può essere la perdita della deambulazione. Inoltre, un lieve infortunio può causare la rottura del globo oculare.
Come nella maggior parte degli altri tipi di EDS, la pelle del paziente può ecchimosi. Inoltre, vi è presenceof cicatrici atrofiche. C'è anche un ritardo nello sviluppo capacità motorie nei bambini.
Nella maggior parte dei casi, le persone con questo tipo di sindrome di Ehlers-Danlos sperimentano lussazione congenita dell'anca. Inoltre, essi mostrano segni di grave ipermobilità articolare accompagnati da regolari parziali dislocazioni noto anche come sublussazioni. Inoltre, vi può essere presenza di Cifoscoliosi, che è una combinazione di scoliosi e cifosi - rispettivamente lateralcurvature e la curvatura verso l'esterno della colonna vertebrale. I segni generali di EDS saranno anche essere sicuri di presentarsi. Essi comprendono fragilità dei tessuti cutanei con cicatrici atrofiche e ipotonia muscolare.
Mentre i pazienti di questo tipo di sindrome di Ehlers-Danlos mostrano la maggior parte degli altri segni di che vengono con gli altri tipi, tra cui la fragilità della pelle e lividi, le ferite guariscono più rapidamente di qualsiasi altro e le cicatrici non sono atrofica. Tuttavia, i cali di pelle ed ha una consistenza morbida. I pazienti di dermatosparaxis EDS sono pochi.
Questo tipo di sindrome di Ehlers-Danlos è l'ultimo ad unirsi al gruppo. I suoi sintomi principali comprendono pelle fragile ed elastico, così come ipermobilità. Tuttavia, le cicatrici nella pelle non sono atrofica. Questo tipo viene in su in una sola generazione di membri di una famiglia.
giunti allentati e la pelle e il tessuto fragile fragilità sono i segni più comuni in tutti i tipi di sindrome di Ehlers-Danlos. Di solito avvengono a seguito di produzione di proteine anomale da geni anomali che portano alla eredità di collagene fragili (con l'eccezione di Tenascin-X carente EDS). Oltre a diverse mutazioni, ogni tipo di EDS è unica per una particolare famiglia. Pertanto, non si è probabile trovare una prole con un tipo di EDS, mentre i genitori hanno un altro.