不同类型的Ehlers-Danlos综合征

Ehlers-Danlos综合征属于一组结缔组织的几种疾病。遗传性,这些疾病是由胶原合成中的各种不同缺陷引起的。然而,加入该组的最近的病症,尽管遗传性,并不要求胶原合成中的缺陷作为其原因。相反,异常通常在腱生蛋白中发现,其被认为在组织中细胞结合在一起是有影响的。 EDS的类型分类是基于其体征和症状。

古典EDS

如果你的皮肤是天鹅绒般的,光滑的,不寻常地伸展和容易瘀伤,你应该检查这种类型的Ehlers-Danlos综合征。经典EDs的其他突出特征包括在没有通常量的伴随血液的情况下发展伤口的趋势,但是需要异常长时间来愈合的伤口。此外,您的关节可能松动,并覆盖非凡的长范围的运动,这被称为超运动的条件。

在婴儿中,作为综合征的结果的高活动性可以由弱肌张力表征。因此,婴儿在诸如站立,行走甚至坐着的运动技能中的能力受到影响,导致生长和发育延迟。患者还可能患有二尖瓣脱垂,这种情况影响心室之间血液的适当流动。

超活动EDS

它以前称为EDS III型。它是最常见的Ehlers-Danlos综合征类型,因为它更可能是所有其他类型的遗传。顾名思义,患者的关节具有异常的运动范围,与肢体一起,在人的生命早期开始慢性疼痛。在大多数情况下,在小关节和大关节中都存在不稳定性,而其它关节包括膝盖,肩部和下颌容易且频繁地脱位。

血管EDS

当一个人患有这种类型的Ehlers-Danlos综合征时,即使轻微的创伤也可能导致血管或器官的破裂。因此,它被认为是最严重的EDS类型。此外,其诊断非常困难,并且存在许多误诊的情况。

它的一些主要症状包括薄而脆弱的皮肤,容易出现瘀伤。此外,静脉可以通过手,脚,胸部和腹部的皮肤显示。然而,皮肤是天鹅绒般的,而不是像其他类型的EDS明显的拉伸。

具有血管EDS的患者由于动脉和器官破裂引起的并发症而处于高死亡风险中。它们包括内出血,休克或中风。因此,x射线应由MRI,MRA或CT扫描取代,以确保诊断以最适当的方式进行,以及时治疗。

脊柱侧凸EDS

当婴儿出生时肌肉紧张和关节松弛以及脊柱侧凸,这种类型的Ehlers-Danlos综合征可能是原因。在他或她20或30岁后,可能会失去行走。此外,轻微的损伤可能导致眼球的破裂。

与大多数其他类型的EDS一样,患者的皮肤可能容易瘀伤。此外,存在萎缩性瘢痕。婴儿的运动技能发展也有延迟。

关节炎EDS

在大多数情况下,患有这种类型的Ehlers-Danlos综合征的人经历先天性髋关节脱位。此外,他们表现出严重的关节高活动伴随常规部分位错的迹象,也称为半脱位。此外,可能存在脊柱侧凸,其分别是脊柱侧凸和脊柱后凸 - 横向固定的组合和脊柱的向外曲率的组合。 EDS的一般标志也肯定会出现。它们包括具有萎缩性瘢痕和肌紧张的皮肤组织的脆性。

皮肤性肺病EDS

虽然这种类型的Ehlers-Danlos综合征的患者表现出其它类型的大多数其他症状,包括皮肤的脆性和瘀伤,但伤口愈合如任何其它伤口那样快,并且瘢痕不萎缩。然而,皮肤下垂,它具有柔软的质地。 Dermatosparaxis EDS的患者很少。

肌腱蛋白-X缺乏EDS

这种类型的Ehlers-Danlos综合征是最新加入该组。其主要症状包括脆弱和有弹性的皮肤以及高活动性。然而,皮肤中的疤痕不是萎缩的。这种类型只出现在一代家庭成员中。

结论

松动关节和脆弱的皮肤和组织脆弱性是所有类型的Ehlers-Danlos综合征中最常见的征兆。它们通常由于异常基因产生异常蛋白质而导致脆弱胶原蛋白的遗传(除了腱生蛋白-X缺乏的EDS)的结果。除了几个突变,每种类型的EDS是特定家族独有的。因此,你不可能找到一种类型的EDS的后代,而父母有另一种。