Ehlers-Danlos 증후군은 결합 조직의 여러 장애가 있습니다. 유전성 질환은 콜라겐 합성의 여러 가지 결함으로 인해 발생합니다. 그러나 그룹에 합류하는 최근의 장애는 비록 유전이지만 콜라겐 합성의 결함을 원인으로 주장하지 않습니다. 그 대신 조직 내 세포의 결합에 영향을 미치는 것으로 생각되는 테 네카 인 단백질에 이상이 발견됩니다. EDS의 유형 분류는 증상 및 징후에 따라 결정됩니다.
피부가 부드럽고 부드럽고 비정상적으로 멍이 들면 쉽게 멍이 들게됩니다. 이런 유형의 쉴러 - 댄 로스 증후군을 확인해야합니다. Classical EDs의 다른 두드러진 특징은 정상인의 혈액을 동반하지 않고 상처가 발생하는 경향을 포함하지만 치유를 위해 비정상적으로 긴 기간이 걸리는 증상을 포함합니다. 또한 관절이 느슨해 져서 과도한 운동으로 알려진 긴 운동 범위를 커버 할 수 있습니다.
유아의 경우, 증후군의 결과로 나타나는과 운동성은 약한 근육의 색조를 특징으로합니다. 결과적으로 서기, 걷기, 심지어 앉기와 같은 운동 능력에있어 유아의 능력이 영향을 받아 성장과 발달이 지연됩니다. 환자는 또한 심장 판막 사이의 적절한 혈액 흐름에 영향을주는 상태 인 승모판 탈출증으로 고통받을 수 있습니다.
이전에는 EDS 유형 III으로 알려져있었습니다. 그것은 Ehlers-Danlos 증후군의 가장 일반적인 유형입니다. 왜냐하면 다른 모든 유형보다 상속받을 가능성이 더 높기 때문입니다. 이름에서 알 수 있듯이 환자의 관절에는 이상한 운동 범위가 있으며 팔다리와 함께 일생에서 일찍 만성 통증이 시작됩니다. 대부분의 경우, 크고 작은 관절에는 불안정성이 있고 무릎 관절, 어깨 관절 및 턱 관절을 비롯한 다른 관절의 탈구는 쉽고 빈번합니다.
어떤 사람이 이런 유형의 에를러 - 단 로스 증후군을 앓는 경우 경미한 외상이라도 혈관이나 기관의 파열로 이어질 수 있습니다. 따라서 EDS는 가장 심각한 유형의 EDS로 간주됩니다. 또한 진단이 매우 어렵고 오진의 사례가 많습니다.
그것의 주요 증상 중 일부는 멍이 들기 쉬운 얇고 섬세한 피부를 포함합니다. 또한 정맥이 피부, 손, 발, 가슴 및 복부에 나타날 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 피부는 다른 유형의 EDS와 마찬가지로 신축성이 없어도 벨벳입니다.
Vascular EDS 환자는 파열 된 동맥 및 기관으로 인한 합병증으로 사망 위험이 높습니다. 내부 출혈, 쇼크 또는 뇌졸중이 포함됩니다. 따라서 적정한 치료를 위해 가장 적절한 방법으로 진단을 수행하기 위해 엑스레이를 MRI, MRA 또는 CT 스캔으로 대체해야합니다.
유아가 약한 근육의 음색과 관절의 이완 및 척추 측만증으로 태어 났을 때 이런 유형의 에를러 - 단 로스 증후군이 원인 일 수 있습니다. 그 또는 그녀가 20 세 또는 30 세가되면, 보행의 상실이있을 수 있습니다. 또한 경미한 부상으로 안구 글로브가 파열 될 수 있습니다.
EDS의 다른 유형의 대부분 에서처럼 환자의 피부는 쉽게 상처를 입을 수 있습니다. 또한, 위축성 흉터의 존재가 있습니다. 또한 유아의 운동 능력 개발에 지연이 있습니다.
대부분의 경우, 이런 유형의 Ehlers-Danlos 증후군을 가진 사람들은 선천성 고관절 탈구를 경험합니다. 또한, 그들은 아 탈구로 알려진 규칙적인 부분 탈구와 함께 심한 관절과 운동성의 징후를 나타낸다. 또한 척추 측만증 (척추 측만증)이있을 수 있습니다. 척추 측만증 (척추 측만증)은 척추 측만증과 후만증의 조합입니다. EDS의 일반적인 징후도 나타나야합니다. 그들은 위축성 흉터와 근육 hypotonia와 피부 조직의 취약성을 포함합니다.
이 유형의 Ehlers-Danlos 증후군 환자는 피부의 취약성과 타박상을 비롯한 다른 유형의 다른 징후를 보이지만 상처는 다른 어떤 것과 마찬가지로 빨리 치유되며 흉터는 위축되지 않습니다. 그러나 피부가 처지 며 부드러운 감촉을 가지고 있습니다. Dermatosparaxis EDS의 환자는 거의 없습니다.
이 유형의 Ehlers-Danlos 증후군은 그룹에 가입 한 가장 최근의 사례입니다. 그것의 주요 증상은 과민성뿐만 아니라 연약하고 신축성있는 피부를 포함합니다. 그러나 피부의 흉터는 위축되지 않습니다. 이 유형은 가족 구성원 중 한 세대에만 나옵니다.
느슨한 관절과 연약한 피부 및 조직의 취약성은 모든 유형의 에를러 - 단 로스 증후군에서 가장 흔한 징후입니다. 그들은 일반적으로 약한 콜라겐 (Tenascin-X Deficient EDS를 제외하고)의 유전으로 이끄는 비정상적인 유전자에 의한 비정상 단백질 생산의 결과로 발생합니다. 몇 가지 돌연변이와 별개로, 모든 유형의 EDS는 특정 가족에 고유합니다. 따라서 부모가 다른 것을 가지고있는 동안 한 종류의 EDS로 자손을 발견 할 가능성이 없습니다.