Le syndrome d'Ehlers-Danlos vient dans un groupe de plusieurs désordres du tissu conjonctif. Héréditaire, les troubles sont causés par divers défauts différents dans la synthèse de collagène. Cependant, le dernier trouble à rejoindre le groupe, bien que héréditaire, ne revendique pas des défauts dans la synthèse du collagène comme sa cause. Au lieu de cela, les anomalies sont généralement trouvés dans la protéine tenascin qui est pensé pour être influent dans la liaison des cellules dans les tissus. La classification des types d'EDS est basée sur leurs signes et symptômes.
Si votre peau est veloutée, lisse, s'étire de façon inhabituelle et se meurtri facilement, vous devriez être vérifié pour ce type de syndrome d'Ehlers-Danlos. D'autres caractéristiques proéminentes des ED classiques comprennent la tendance à développer des plaies sans la quantité habituelle de sang d'accompagnement mais celles qui prennent une période anormalement longue pour guérir. En outre, vos articulations peuvent être lâches et couvrent une gamme extraordinaire de mouvement, une condition connue sous le nom d'hypermobilité.
Chez les nourrissons, l'hypermobilité due au syndrome peut être caractérisée par un faible tonus musculaire. Par conséquent, les capacités du nourrisson dans les compétences motrices telles que debout, marcher et même assis sont touchés, résultant à retard de croissance et de développement. Le patient peut également souffrir de prolapsus valvulaire mitral, une condition qui affecte le débit approprié de sang entre les chambres du cœur.
Il était autrefois connu sous le nom EDS type III. Il est le type le plus commun de syndrome d'Ehlers-Danlos, car il est plus susceptible d'être hérité que tous les autres types. Comme son nom l'indique, les articulations du patient ont une gamme anormale de mouvement et, avec les membres, commencent à souffrir chroniquement au début de la vie de la personne. Dans la plupart des cas, il ya une instabilité à la fois dans les petites et grandes articulations alors qu'il est facile et fréquent de dislocation d'autres articulations, y compris le genou, l'épaule et la mâchoire.
Quand une personne a ce type de syndrome d'Ehlers-Danlos, même un traumatisme mineur peut résulter à la rupture des vaisseaux sanguins ou des organes. Il est donc considéré comme le type le plus grave d'EDS. En outre, son diagnostic est très difficile et il ya beaucoup de cas de diagnostic erroné.
Certains de ses principaux symptômes comprennent la peau mince et délicate qui est sujette aux ecchymoses. En outre, les veines peuvent montrer à travers la peau sur les mains, les pieds, la poitrine et l'abdomen. Néanmoins, la peau est veloutée sans avoir à être stretchy comme évident avec d'autres types de EDS.
Les patients atteints d'EDS vasculaire sont à un risque élevé de décès en raison de complications résultant de la rupture des artères et des organes. Ils comprennent des saignements internes, des chocs ou des accidents vasculaires cérébraux. Par conséquent, les rayons X doivent être remplacés par l'IRM, MRA ou CT-Scan afin d'assurer que le diagnostic est effectué de la manière la plus appropriée pour un traitement en temps opportun.
Lorsqu'un nourrisson est né avec un faible tonus musculaire et laxité des articulations ainsi que la scoliose, ce type de syndrome d'Ehlers-Danlos est probablement la cause. Après avoir 20 ou 30 ans, il peut y avoir perte de la déambulation. En outre, une blessure légère peut résulter de la rupture du globe oculaire.
Comme dans la plupart des autres types d'EDS, la peau du patient peut meurtrir facilement. De plus, il existe une présence de cicatrices atrophiques. Il ya aussi un retard dans le développement des compétences motrices chez les nourrissons.
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de ce type de syndrome d'Ehlers-Danlos souffrent de luxation congénitale de la hanche. En outre, ils présentent des signes d'une hypermobilité articulaire sévère accompagnée de dislocations régulières de partie également appelées subluxations. En outre, il peut y avoir présence de Kyphoscoliosis, qui est une combinaison de scoliose et kyphosis - courbure latérale et courbure vers l'extérieur de la colonne vertébrale, respectivement. Les signes généraux d'EDS seront également sûrs de se présenter. Ils comprennent la fragilité des tissus cutanés avec des cicatrices atrophiques et l'hypotonie musculaire.
Alors que les patients de ce type de syndrome d'Ehlers-Danlos présentent la plupart des autres signes de qui viennent avec les autres types, y compris la fragilité de la peau et des ecchymoses, les plaies guérir aussi rapidement que tout autre et les cicatrices ne sont pas atrophiques. Cependant, la peau s'égoutte et il a une texture douce. Les patients de Dermatosparaxis EDS sont peu nombreux.
Ce type de syndrome d'Ehlers-Danlos est le dernier à rejoindre le groupe. Ses principaux symptômes sont la peau fragile et élastique ainsi que l'hypermobilité. Cependant, les cicatrices dans la peau ne sont pas atrophiques. Ce type apparaît dans une seule génération de membres d'une famille.
Les articulations lâches et la fragilité de la peau et des tissus sont les signes les plus fréquents dans tous les types de syndrome d'Ehlers-Danlos. Ils surviennent habituellement à la suite de la production de protéines anormales par des gènes anormaux conduisant à l'hérédité du collagène fragile (à l'exception de Tenascin-X Deficient EDS). En dehors de plusieurs mutations, chaque type d'EDS est unique à une famille particulière. Par conséquent, vous n'êtes pas susceptible de trouver une progéniture avec un type de EDS tandis que les parents en ont un autre.