متلازمة إيلر-دانلوس يأتي في مجموعة من عدة اضطرابات في النسيج الضام. وراثي، هي سبب الاضطرابات التي كتبها مختلف عيوب مختلفة في تركيب الكولاجين. ومع ذلك، فإن أحدث اضطراب للانضمام إلى المجموعة، على الرغم من أن وراثي، لا تدعي عيوب في تركيب الكولاجين كما قضيته. بدلا من ذلك، وعادة ما توجد تشوهات في بروتين tenascin التي يعتقد أن تكون مؤثرة في الربط معا من الخلايا في الأنسجة. ويستند تصنيف أنواع EDS على علامات وأعراض.
إذا كانت بشرتك مخملي، على نحو سلس، وتمتد على نحو غير عادي ويحصل كدمات بسهولة، يجب أن يتم التحقق لهذا النوع من متلازمة إيلر-دانلوس. وتشمل الخصائص البارزة الأخرى من EDS الكلاسيكية الميل إلى تطوير الجروح دون المبلغ المعتاد من المرافق الدم ولكن تلك التي تأخذ فترة طويلة بشكل غير طبيعي للشفاء. وبالإضافة إلى ذلك، قد تكون المفاصل فضفاضة وتغطي مجموعة وطويل غير عادي للحركة، وهي حالة تعرف باسم فرط.
عند الرضع، فرط نتيجة لمتلازمة يمكن وصفها من قبل ضعف العضلات. ونتيجة لذلك، تتأثر قدرات الأطفال في مثل هذه المهارات الحركية مثل الوقوف والمشي وحتى يجلس، مما أدى إلى تأخر النمو والتطور. قد يعاني المريض أيضا من هبوط الصمام التاجي، وهي حالة تؤثر على التدفق السليم من الدم بين حجرات القلب.
كانت تعرف سابقا أنها نوع EDS الثالث. هذا هو النوع الأكثر شيوعا من متلازمة إهلرز-دانلوس لأنه من المرجح أن تكون موروثة من جميع الأنواع الأخرى. وكما يوحي اسمها، مفاصل المريض لديها مجموعة غير طبيعي للحركة وجنبا إلى جنب مع الأطراف، تبدأ مزمن ألم في حياة الشخص في وقت مبكر. في معظم الحالات، هناك عدم الاستقرار في كل من المفاصل الصغيرة والكبيرة في حين أن هناك خلع سهلة ومتكررة من المفاصل الأخرى بما في ذلك الركبة والكتف والفك.
عندما يكون الشخص لديه هذا النوع من متلازمة إيلر-دانلوس، حتى الصدمات الصغيرة قد يؤدي إلى تمزق الأوعية الدموية أو الأجهزة. وبالتالي، ينظر إليه على أنه نوع أخطر من EDS. بالإضافة إلى ذلك، تشخيصه صعب للغاية، وهناك العديد من حالات التشخيص الخاطئ.
بعض من الأعراض الرئيسية لتشمل الجلد الرقيق والحساس الذي هو عرضة للكدمات. وعلاوة على ذلك، قد تظهر الأوردة من خلال الجلد على اليدين والقدمين والصدر والبطن. ومع ذلك، فإن الجلد هو مخملي دون الحاجة إلى أن تكون للمد واضح كما هو الحال مع أنواع أخرى من EDS.
المرضى الذين يعانون من الأوعية الدموية EDS هم عرضة لمخاطر عالية من الوفاة بسبب المضاعفات الناجمة عن الشرايين والأعضاء تمزق. وتشمل النزيف الداخلي والصدمة أو السكتة الدماغية. لذلك، يجب أن يتم استبدال الأشعة السينية بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي، مرا أو CT-المسح الضوئي لضمان التشخيص يجري في أنسب طريقة لتلقي العلاج في الوقت المناسب.
عندما يولد طفل رضيع مع ضعف العضلات والتراخي في المفاصل وكذلك الجنف، وهذا النوع من متلازمة إيلر-دانلوس هو على الارجح السبب. بعد هو أو هي 20 أو 30 سنة، قد يكون هناك فقدان التمشي. وبالإضافة إلى ذلك، قد يؤدي لاصابة طفيفة لتمزق من الكرة الأرضية العين.
كما هو الحال في معظم أنواع أخرى من EDS، جلد المريض قد كدمة بسهولة. وعلاوة على ذلك، هناك ندبات ضامرة presenceof. وهناك أيضا تأخير في تطوير المهارات الحركية عند الأطفال.
في معظم الحالات، والشعب مع هذا النوع من متلازمة إهلرز-دانلوس تجربة خلع خلقي في الورك. وبالإضافة إلى ذلك، فإنها تظهر علامات فرط مشتركة شديدة مصحوبة المعروف أيضا باسم تحت خلوع بعض الاضطرابات العادية. وبالإضافة إلى ذلك، قد يكون هناك وجود تقوس العمود الفقري، الذي هو مزيج من الجنف والحدب - lateralcurvature وانحناء الخارجي للعمود الفقري على التوالي. وعلامات عامة من EDS ومن المؤكد أن تظهر أيضا. وتشمل هشاشة أنسجة الجلد مع الندوب الضامرة ونقص التوتر العضلي.
كما أن المرضى من هذا النوع من متلازمة إهلرز-دانلوس يحمل أكثر من غيرها من علامات التي تأتي مع أنواع أخرى بما في ذلك هشاشة الجلد وكدمات، والتئام الجروح في أسرع وقت أي دولة أخرى وندوب لا ضامرة. ومع ذلك، فإن يتدلى الجلد ولها الناعمة الملمس. المرضى من تهافت الجلد EDS قليلون.
هذا النوع من متلازمة إهلرز-دانلوس هو الاحدث للانضمام إلى المجموعة. وتشمل الأعراض الرئيسية الجلد الهش وبسط فضلا عن فرط. ومع ذلك، فإن الندوب في الجلد ليست ضامرة. هذا النوع يأتي في جيل واحد فقط من أفراد الأسرة.
المفاصل فضفاضة وهشة الجلد والأنسجة هشاشة هي العلامات الأكثر شيوعا في جميع أنواع متلازمة إيلر-دانلوس. وعادة ما تأتي عن نتيجة لإنتاج بروتينات غير طبيعية من الجينات الشاذة الرائدة في الميراث من الكولاجين واهية (باستثناء Tenascin-X القصور EDS). وبصرف النظر عن عدة طفرات، كل نوع من EDS هي فريدة من نوعها لعائلة معينة. لذلك، كنت من غير المحتمل العثور على ذرية مع نوع واحد من EDS في حين أن الآباء والأمهات آخر.