不同類型的Ehlers-Danlos綜合徵

Ehlers-Danlos綜合徵屬於一組結締組織的幾種疾病。遺傳性,這些疾病是由膠原合成中的各種不同缺陷引起的。然而,加入該組的最近的病症,儘管遺傳性,並不要求膠原合成中的缺陷作為其原因。相反,異常通常在腱生蛋白中發現,其被認為在組織中細胞結合在一起是有影響的。 EDS的類型分類是基於其體徵和症狀。

古典EDS

如果你的皮膚是天鵝絨般的,光滑的,不尋常地伸展和容易瘀傷,你應該檢查這種類型的Ehlers-Danlos綜合徵。經典EDs的其他突出特徵包括在沒有通常量的伴隨血液的情況下發展傷口的趨勢,但是需要異常長時間來癒合的傷口。此外,您的關節可能鬆動,並覆蓋非凡的長范圍的運動,這被稱為超運動的條件。

在嬰兒中,作為綜合徵的結果的高活動性可以由弱肌張力表徵。因此,嬰兒在諸如站立,行走甚至坐著的運動技能中的能力受到影響,導致生長和發育延遲。患者還可能患有二尖瓣脫垂,這種情況影響心室之間血液的適當流動。

超活動EDS

它以前稱為EDS III型。它是最常見的Ehlers-Danlos綜合徵類型,因為它更可能是所有其他類型的遺傳。顧名思義,患者的關節具有異常的運動範圍,與肢體一起,在人的生命早期開始慢性疼痛。在大多數情況下,在小關節和大關節中都存在不穩定性,而其他關節包括膝蓋,肩部和下頜容易且頻繁地脫位。

血管EDS

當一個人患有這種類型的Ehlers-Danlos綜合徵時,即使輕微的創傷也可能導致血管或器官的破裂。因此,它被認為是最嚴重的EDS類型。此外,其診斷非常困難,並且存在許多誤診的情況。

它的一些主要症狀包括薄而脆弱的皮膚,容易出現瘀傷。此外,靜脈可以通過手,腳,胸部和腹部的皮膚顯示。然而,皮膚是天鵝絨般的,而不是像其他類型的EDS明顯的拉伸。

具有血管EDS的患者由於動脈和器官破裂引起的並發症而處於高死亡風險中。它們包括內出血,休克或中風。因此,x射線應由MRI,MRA或CT掃描取代,以確保診斷以最適當的方式進行,以及時治療。

脊柱側凸EDS

當嬰兒出生時肌肉緊張和關節鬆弛以及脊柱側凸,這種類型的Ehlers-Danlos綜合徵可能是原因。在他或她20或30歲後,可能會失去行走。此外,輕微的損傷可能導致眼球的破裂。

與大多數其他類型的EDS一樣,患者的皮膚可能容易瘀傷。此外,存在萎縮性瘢痕。嬰兒的運動技能發展也有延遲。

關節炎EDS

在大多數情況下,患有這種類型的Ehlers-Danlos綜合徵的人經歷先天性髖關節脫位。此外,他們表現出嚴重的關節高活動伴隨常規部分位錯的跡象,也稱為半脫位。此外,可能存在脊柱側凸,其分別是脊柱側凸和脊柱後凸 - 橫向固定的組合和脊柱的向外曲率的組合。 EDS的一般標誌也肯定會出現。它們包括具有萎縮性瘢痕和肌緊張的皮膚組織的脆性。

皮膚性肺病EDS

雖然這種類型的Ehlers-Danlos綜合徵的患者表現出其它類型的大部分症狀,包括皮膚的脆性和瘀傷,但是傷口癒合如任何其它傷口那樣快,並且瘢痕不萎縮。然而,皮膚下垂,它具有柔軟的質地。 Dermatosparaxis EDS的患者很少。

肌腱蛋白-X缺乏EDS

這種類型的Ehlers-Danlos綜合徵是最新加入該組。其主要症狀包括脆弱和有彈性的皮膚以及高活動性。然而,皮膚中的疤痕不是萎縮的。這種類型只出現在一代家庭成員中。

結論

鬆動關節和脆弱的皮膚和組織脆弱性是所有類型的Ehlers-Danlos綜合徵中最常見的徵兆。它們通常由於異常基因產生異常蛋白質而導致脆弱膠原蛋白的遺傳(除了腱生蛋白-X缺乏的EDS)的結果。除了幾個突變,每種類型的EDS是特定家族獨有的。因此,你不可能找到一種類型的EDS的後代,而父母有另一種。