エーラース・ダンロス症候群は、結合組織のいくつかの障害の群に入る。遺伝性疾患は、コラーゲン合成の様々な異なる欠陥によって引き起こされる。しかしながら、グループに加わる最新の障害は、遺伝性であるが、原因としてコラーゲンの合成に欠陥を主張していない。むしろ、組織内の細胞の結合に影響を及ぼすと考えられるテネイシンタンパク質に異常が通常見られる。 EDSの種類の分類は、その徴候および症状に基づいている。
あなたの肌が柔らかく滑らかで、異常に伸びて傷つきやすい場合は、このタイプのエーラース・ダンロス症候群をチェックする必要があります。古典的EDの他の顕著な特徴には、付随する血液の通常量を伴わずに創傷を発症する傾向が含まれるが、異常に長い期間にわたって治癒するものがある。さらに、あなたの関節は緩んでいて、超運動能力として知られている異常な長い運動範囲をカバーしている可能性があります。
乳児では、症候群の結果としての運動能力が弱い筋緊張を特徴とすることがある。結果として、立ったり、歩いたり、座ったりするような運動技能の幼児の能力が影響を受け、成長と発達が遅れる。患者はまた、僧帽弁逸脱に苦しんでいる可能性があり、これは心室間の血液の適切な流れに影響を及ぼす。
以前はEDSタイプIIIとして知られていました。これは、他のすべてのタイプより継承される可能性が高いため、エーラース・ダンロス症候群の最も一般的なタイプです。名前が示唆するように、患者の関節は異常な運動範囲を有し、手足と一緒に、人生の早い段階で慢性的な痛みを始める。ほとんどの場合、膝、肩および顎を含む他の関節の容易かつ頻繁な脱臼がある間に、小関節および大関節の両方に不安定性がある。
このタイプのエーラース・ダンロス症候群を患っている人は、軽度の外傷でさえ血管や器官の破裂につながることがあります。従って、それはEDSの最も重大なタイプとみなされている。さらに、その診断は非常に困難であり、多くの誤診がある。
その主な症状には、傷つき易い薄く繊細な肌があります。さらに、静脈は、手、足、胸および腹部の皮膚を介して示すことができる。それにもかかわらず、皮膚は他のタイプのEDSと同様に伸びがなくても柔らかいです。
血管EDSを有する患者は、動脈および器官の破裂に起因する合併症のために死亡リスクが高い。それらには内出血、ショック、脳卒中が含まれます。したがって、適切なタイミングで治療が行われるように、X線をMRI、MRA、またはCTスキャンに置き換える必要があります。
幼児が弱い筋緊張と関節の弛緩および脊柱側弯症を伴って生まれたとき、このタイプのエーラース・ダンロス症候群がおそらく原因です。彼または彼女が20または30歳の後、歩行の喪失があるかもしれません。さらに、軽度の損傷は、眼球の破裂につながる可能性があります。
EDSの他のタイプの大部分と同様に、患者の皮膚は容易に傷つくことがある。さらに、萎縮性瘢痕の存在がある。乳児の運動能力発達の遅延もある。
ほとんどの場合、このタイプのエーラース・ダンロス症候群の人々は、先天的な股関節の脱臼を経験する。加えて、それらは、亜脱臼とも呼ばれる規則的な部分転位を伴う、重度の関節可動性の徴候を示す。さらに、側弯症と脊柱後弯の組み合わせである脊柱側弯症の存在が存在する可能性がある - 側弯症および脊椎の外側湾曲。 EDSの一般的な兆候も必ず現れます。それらには、萎縮性瘢痕および筋緊張低下を伴う皮膚組織の脆弱性が含まれる。
このタイプのエーラース・ダンロス症候群の患者は、皮膚や挫傷の脆弱性を含む他のタイプの他の徴候のほとんどを示すが、傷は他のタイプと同じくらい速く治癒し、瘢痕は萎縮しない。しかし、皮膚は弛緩し、柔らかい質感を有する。 Dermatosparaxis EDSの患者はほとんどありません。
このタイプのエーラース・ダンロス症候群は、グループに加わる最新のものです。その主な症状には、脆弱で伸縮性のある皮膚および過運動が含まれる。しかしながら、皮膚の瘢痕は萎縮性ではない。このタイプは、家族の一世代のメンバーにしか現れません。
ルーズジョイントや脆弱な皮膚や組織の脆弱性は、すべてのタイプのエーラース - ダンロス症候群で最も一般的な徴候です。彼らは通常、虚弱コラーゲン（Tenascin-X Deficient EDSを除く）の遺伝につながる異常な遺伝子による異常なタンパク質の産生の結果として起こる。いくつかの変異とは別に、あらゆる種類のEDSは特定の家族にとってユニークです。したがって、両親が別のタイプのEDSを持っている間に、EDSの1つのタイプの子孫を見つける可能性は低いです。