Ehlers-Danlos Sendromu, bağ dokusunda çeşitli bozukluklar grubundan gelir. Herediter, bozukluklara kollajen sentezinde çeşitli farklı kusurlar neden olur. Bununla birlikte, kalıtsal olmasına rağmen gruba katılmak için en son düzensizlik, nedeni olarak kollajen sentezinde kusurlar olduğunu iddia etmez. Bunun yerine, dokulardaki hücrelerin birbirine bağlanmasında etkili olduğu düşünülen tenascin proteininde anormallikler genellikle bulunur. EDS tiplerinin sınıflandırılması, belirtileri ve semptomlarına dayanır.
Cildiniz yumuşak, pürüzsüz, olağandışı bir biçimde uzarsa ve kolayca morarırsa, bu tip Ehlers-Danlos Sendromu için kontrol edilmelidir. Klasik ED'lerin diğer belirgin özellikleri, eşlik eden olağan kan miktarı olmaksızın yaraları geliştirme eğilimi içerir; ancak iyileşmesi anormal derecede uzun bir süre alır. Buna ek olarak, eklemleriniz gevşek olabilir ve aşırı hareketsizlik olarak bilinen olağanüstü uzun bir hareket aralığını kapsamalıdır.
Bebekler, sendromdan kaynaklanan aşırı hareketlilik zayıf kas tonusu ile karakterize edilebilir. Sonuç olarak, bebeğin ayakta durma, yürüme ve hatta oturma gibi motor becerilerindeki yetenekleri etkilenerek büyümenin ve gelişimin gecikmesine neden olur. Hasta, kalp odaları arasında doğru kan akışını etkileyen bir durum olan mitral kapak prolapsusundan da muzdarip olabilir.
Eskiden EDS tip III olarak biliniyordu. Ehlers-Danlos Sendromunun en yaygın türüdür, çünkü diğer tüm türlerden daha kalıtsal olma olasılığı daha yüksektir. Adından da anlaşılacağı üzere, hastanın eklemleri anormal bir hareket aralığına sahiptir ve uzuvlarla birlikte, kişinin hayatının başlarında kronik olarak ağrıya başlarlar. Çoğu durumda, küçük ve büyük eklemlerde instabilite bulunurken diz, omuz ve çene gibi diğer eklemlerin kolay ve sık yerinden çıktığı görülür.
Bir kişi bu tip Ehlers-Danlos Sendromuna sahip olduğunda, küçük bir travma bile kan damarlarının veya organlarının parçalanmasına neden olabilir. Bu nedenle, en ciddi EDS türü olarak kabul edilir. Buna ek olarak, teşhisi çok zordur ve birçok yanlış teşhis vakası vardır.
Başlıca semptomlarından bazıları, çürüklere eğilimli ince ve hassas cildi içerir. Üstelik damarlar eller, ayaklar, göğüsler ve karında deride görülebilir. Bununla birlikte, cilt kadifemsi olup, diğer EDS türlerinde olduğu gibi gerilemez.
Vasküler EDS'li hastalar, rüptüre olan arter ve organlardan kaynaklanan komplikasyonlar nedeniyle ölüm riski altındadır. Bunlar dahili kanama, şok veya inme içerir. Bu nedenle, zamanında tedavi için tanı en uygun şekilde yürütülmesini sağlamak için, röntgenlerin MR, MRA veya BT Taraması ile değiştirilmesi gerekir.
Bir bebek zayıf kas tonusu ve eklemlerin gevşekliği ile birlikte skolyoz ile doğduğunda muhtemelen bu tip Ehlers-Danlos Sendromu'dur. 20 ya da 30 yaşından sonra ambulasyon kaybı olabilir. Buna ek olarak, küçük bir yaralanma, göz küresinin parçalanmasına neden olabilir.
Diğer EDS tiplerinde olduğu gibi, hastanın cildi kolayca ezilebilir. Üstelik, atrofik izlerin varlığı vardır. Bebeklerdeki motor becerileri gelişiminde de bir gecikme var.
Çoğu vakada, bu tip Ehlers-Danlos Sendromu olan kişiler konjenital kalça çıkığı yaşarlar. Buna ek olarak, subluksasyonlar olarak da bilinen düzenli parça çıkıkları eşlik eden şiddetli eklem hipermobilitesi bulguları sergilerler. Ek olarak, skolyoz ve kifoz kombinasyonu olan Kyphoscoliosis varlığı- sırasıyla omurganın lateral cerrahisi ve dış eğriliği olabilir. EDS'nin genel belirtileri de gösterilecek. Bunlar, atrofik izler ve kas hipotonisi bulunan deri dokularının kırılganlığını içerir.
Bu tür Ehlers-Danlos Sendromu hastaları cildin kırılganlığı ve morarma gibi diğer belirtilerin çoğunu sergilerken, yaralar diğerleri kadar çabuk iyileşir ve yaralar atrofik değildir. Bununla birlikte, cilt sarkıyor ve yumuşak bir dokusu var. Dermatosparaxis EDS hastaları azdır.
Bu tip Ehlers-Danlos Sendromu gruba en son katılacak. Başlıca semptomları kırılgan ve gergin ciltlerin yanı sıra aşırı hareketsizliği de içerir. Bununla birlikte, derideki yara izleri atrofik değildir. Bu tür, yalnızca bir ailenin üyelerinden oluşur.
Gevşek derzler ve kırılgan deri ve doku kırılganlığı, her tür Ehlers-Danlos Sendromunda en sık görülen bulgulardır. Genellikle, anormal proteinlerin, zayıf kolajen (Tenascin-X Deficient EDS hariç) miras alınmasına yol açan anormal proteinlerle üretilmesi sonucunda ortaya çıkarlar. Çeşitli mutasyonların yanı sıra, EDS'nin her türü belirli bir aileye özeldir. Bu nedenle, ebeveynlerin başka bir EDS türü olan bir EDS türü olan yavruları bulma olasılığınız yok.