Verschiedene Arten von Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom kommt in einer Gruppe von mehreren Störungen des Bindegewebes. Erblich werden die Erkrankungen durch verschiedene verschiedene Defekte in der Kollagensynthese verursacht. Jedoch behauptet die letzte Störung, der Gruppe beizutreten, obwohl erblich, keine Mängel in der Synthese von Kollagen als seine Ursache. Stattdessen findet man gewöhnlich Anomalien in dem Tenascinprotein, von dem angenommen wird, daß es in der Bindung von Zellen in Geweben einflussreich ist. Die Klassifikation der Arten von EDS basiert auf ihren Anzeichen und Symptomen.

Klassische EDS

Wenn Ihre Haut ist samtig, glatt, erstreckt sich ungewöhnlich und wird leicht gequetscht, sollten Sie für diese Art von Ehlers-Danlos-Syndrom überprüft werden. Andere herausragende Merkmale der klassischen EDs sind die Tendenz, Wunden ohne die übliche Menge an begleitendem Blut, aber diejenigen, die eine ungewöhnlich lange Zeit zu heilen nehmen zu entwickeln. Darüber hinaus können Ihre Gelenke locker und decken eine außergewöhnliche lange Strecke der Bewegung, eine Bedingung, die als Hypermobilität bekannt ist.

Bei Säuglingen kann die Hypermobilität als Folge des Syndroms durch einen schwachen Muskelton charakterisiert sein. Folglich sind die Fähigkeiten des Kindes in solchen motorischen Fähigkeiten wie Stehen, Gehen und sogar Sitzen betroffen, was zu verzögertem Wachstum und Entwicklung. Der Patient kann auch unter Mitralklappenprolaps, einer Bedingung, die den richtigen Blutfluss zwischen den Herzkammern beeinflusst, leiden.

Hypermobilität EDS

Es war früher als EDS Typ III bekannt. Es ist die häufigste Art von Ehlers-Danlos-Syndrom, da es wahrscheinlicher ist, als alle anderen Typen vererbt werden. Wie der Name schon sagt, die Patienten Gelenke haben eine abnorme Bewegungsfreiheit und zusammen mit den Gliedmaßen, beginnen, chronisch Schmerzen früh im Leben der Person. In den meisten Fällen gibt es Instabilität in den kleinen und großen Gelenken, während es einfache und häufige Verlagerung der anderen Gelenke einschließlich Knie, Schulter und Kiefer.

Gefäß-EDS

Wenn eine Person diese Art von Ehlers-Danlos-Syndrom hat, kann sogar ein geringfügiges Trauma zu Bruch von Blutgefäßen oder Organen führen. Sie gilt daher als die schwerste Form der EDS. Darüber hinaus ist seine Diagnose sehr schwierig und es gibt viele Fälle von Fehldiagnosen.

Einige seiner wichtigsten Symptome sind dünne und zarte Haut, die anfällig für blaue Flecken ist. Darüber hinaus können die Venen durch die Haut auf den Händen, Füßen, Brust und Bauch zeigen. Dennoch ist die Haut samtig, ohne zu dehnen, wie offensichtlich mit anderen Arten von EDS.

Patienten mit vaskulären EDS sind ein hohes Risiko des Todes aufgrund von Komplikationen, die durch gebrochene Arterien und Organe entstehen. Dazu gehören innere Blutungen, Schock oder Schlaganfall. Daher sollten Röntgenstrahlen durch MRT, MRA oder CT-Scan ersetzt werden, um sicherzustellen, dass die Diagnose auf die für eine rechtzeitige Behandlung am besten geeignete Weise durchgeführt wird.

Kyphoskoliosen EDS

Wenn ein Kind mit schwachem Muskeltonus und Laxheit der Gelenke sowie Skoliose geboren ist, ist diese Art von Ehlers-Danlos-Syndrom wahrscheinlich die Ursache. Nachdem er 20 oder 30 Jahre alt ist, kann es zu einem Verlust der Ambulation kommen. Darüber hinaus kann eine leichte Verletzung zum Bruch der Augenkugel führen.

Wie bei den meisten anderen Arten von EDS kann die Haut des Patienten leicht zerschlagen werden. Darüber hinaus gibt es die Anwesenheit von atrophischen Narben. Es gibt auch eine Verzögerung in der Entwicklung der motorischen Fähigkeiten bei Säuglingen.

Arthrochalasie EDS

In den meisten Fällen, Menschen mit dieser Art von Ehlers-Danlos-Syndrom Erfahrung kongenitale Luxation der Hüfte. Darüber hinaus zeigen sie Anzeichen einer schweren Gelenkhypermobilität begleitet von regelmäßigen Teil-Versetzungen auch als Subluxationen bekannt. Darüber hinaus kann es Kyphoskoliosen, die eine Kombination von Skoliose und Kyphose - lateralcurvature und äußere Krümmung der Wirbelsäule werden. Die allgemeinen Zeichen von EDS werden auch sicher sein, zu zeigen. Dazu gehören Zerbrechlichkeit der Hautgewebe mit atrophischen Narben und Muskel-Hypotonie.

Dermatosparaxis EDS

Während Patienten dieser Art von Ehlers-Danlos-Syndrom zeigen die meisten anderen Anzeichen dafür, dass mit den anderen Arten einschließlich Zerbrechlichkeit der Haut und Blutergüsse kommen, heilen die Wunden so schnell wie jede andere und die Narben sind nicht atrophisch. Allerdings ist die Haut hängt und es hat eine weiche Textur. Die Patienten der Dermatosparaxis EDS sind wenige.

Tenascin-X Defiziente EDS

Diese Art von Ehlers-Danlos-Syndrom ist die neueste der Gruppe beitreten. Die wichtigsten Symptome sind zerbrechliche und dehnbare Haut sowie Hypermobilität. Allerdings sind die Narben in der Haut nicht atrophisch. Dieser Typ kommt in nur einer Generation von Mitgliedern einer Familie.

Schlussfolgerung

Lose Gelenke und zerbrechliche Haut und Gewebe Zerbrechlichkeit sind die häufigsten Anzeichen bei allen Arten von Ehlers-Danlos-Syndrom. Sie entstehen in der Regel als Folge der Produktion von abnorme Proteine ​​durch abnormale Gene, die zur Vererbung von gebrechlichen Kollagen (mit Ausnahme von Tenascin-X Deficient EDS). Abgesehen von mehreren Mutationen, jede Art von EDS ist einzigartig für eine bestimmte Familie. Daher sind Sie nicht wahrscheinlich, ein Nachkommen mit einer Art von EDS zu finden, während die Eltern eine andere haben.